Genlarning filogenetik shajaralarini urganish

BFAST.Ingiliz abbreviaturasidaBlat-likeFastAccurateSearchTool. Dasturni ishlab chiqarganlar, SNPvaindellarga (insertsiya + deletsiya) xatoliklariga nisbatan ta’sirchanlikni xisobga olishgan, o’tkazilgantajriba va aniqlik o’rtasidagi balans tanlanadi.
Juftlashgan uchlarning sekvenirlanishiamalgaoshiriladi. Tajribaoxirida tahrirlash uchun Smita-Vatermanalgoritmidan foydalanadi. Parallel rejimda klasterda ishlay oladi. Dasturningbfast+bwa versiyasi mavjud. Illumina, ABI SOLiD 454, Helicos formatlariga ega.

BLAST. BLAST – tahrirlash vositasi. Har bir o’xshashlikda bitta almashtirish imkonini bajaradi.
Bowtie.Barrouz—Uileralgoritmidan indeksatsiya uchun foydalanadi. Dastur tezligi va xotiraning ishlashi bo’yicha optimallashtirilgan, protsessor bir nechta yadrosini ishlatishga mo’ljallangan. Bir xil sharoitda MAQ dan 35 marta, SOAP ga nisbatan 300 marta tez tezlikda ishlaydi. Ketma-ketliklar to’g’ri kelmasligiga yo’l qo’yadi. Bowtie bazasida TopHat dasturi ishlab chiqilgan, RNA-seq taxriri uchun.
BWA.BWA (biologik ketma-ketliklarni taxrirlaydi) — dastur uch komplektdan iborat: BWA-backtrack, BWA-SW va BWA-MEM. BWA-backtrack 100 juft nukleotidgacha o’qiy oladi, BWA-SW va BWA-MEM 70 dan 1 mln.gacha bo’lgan uzun nukleotid qatorlarini o’qiydi. BWA-MEM dasturning oxirgi versiyasi aniq va sifatl ishlab chiqilgan.
BWA-SW va BWA-MEM ximerli ketma-ketliklarni topa oladi.
BWA-SW, Barrouza—Uilerqaytaqurishlarini Smit—Vaterman taxriri orqali foydalanadi. Uzun ketma-ketliklar bilan ishlay oladi, BLAST ga nisbatan aniq va tezroqishlaydi.
ELAND. Efficient Local Alignment of Nucleotide Data ni anglatadi. Solexa kompaniyasi tomonidan ishlab chiqilgan keyinchalik Illumina sotib olgan.
paired-end – o’qishlardan foydalanadi, struktur variantlarni topa oladi, 32 juft nukleotid uzunligigacha o’qiy oladi, nukleotidketma-ketligida2 ta farqga yo’l qo’yadi, lekin indellar (insertsiya + deletsiya) bilan ishlay olmaydi.
MAQ.Geplarsiz (gep inglizcha “gap” dan olingan bo’lib, indel ya’ni qo’shimcha nukleotid yoki deletsiyani bildiradi, bo’shliqlar “-” beligi bilan belgilanadi) taxrirlaydi. single-end – ketma-ketliklarnio’qishda 3hil farqlarni topa oladi, paired-end – ketma-ketliklarni o’qishda1 farqlarga yo’l qo’yadi.
Statistik model asosida konsensus quradi.
SHRiMP.SHRiMP2 dasturiyuqorianiqlikka qaratilgan, polimorfizmli qatorlarning taxririni o’tkazadi va sekvenirlash xatoliklarini aniqlaydi.
Smit-Vaterman algoritmidan foydalanadi, 1 versiyasi ketma-ketliklarni o’qishni, 2 versiyasi esa genomni indeksatsiya qilishda foydalaniladi, shunga ko’ra katta tezlikka ega. Illumina/Solexa, Roche/454 i AB/SOLiD kompaniyalaritomonidanketma-ketliklarnio’qishdavava parallel ravishdahisoblashishlariniolibborishdaqo’llaniladi.
SOAP.single-read va pair-end fragmentlarining taxririni bajaradivaasosan intronlarnianiqlashdaqo’llaniladi. 2way-BWT (2BWT) indeksini ishlatish qobiliyatiga ega. SOAP3 versiyasi GPU bilan ishlashga optimallashtirilgan va maxsus GPU-2BWT indeksidan foydalanadi.
TopHat. RNA-seq taxrirlarini o’qishga moslashgan, Bowtie bazasi asosida ishlab chiqilgan. Illumina Genome Analyzer tomonidan ishlab chiqilgan va boshqa dasturlar tomonidan ishlangan taxrirlar bilan ishlaydi. 75 nukleotid qatorlarigacha bo’lgan nukleotid qatorlarini aniqlaydi, paired va single-end ni aralashtirishga yo’l qo’ymaydi.
Normal inson karyotipining barcha xromosomalarining ideogrammalari sifatidagi grafik tasviri genetik haritalardan tashqari, boshqa xromosoma haritalari ham ishlab chiqilgan:
Sitogenetik harita – xromosomalarning strukturaviy elementlarini (masalan, idiogrammalarda ularning differentsial rangli bo’limlarini) o’zaro joylashish tartibini yoki nishonli DNK namunalarining gibridlanish lokuslarini (in sitida lyuminestsent gibridlanish) fazoviy tasavvuridir.
Fizik harita – fizik belgilar (DNK molekulasining bo’laklari) nukleotidlar juftligida orasidagi masofalar uzunlagini tartiblashtirish hisoblanadi.
Restriktsion harita – fizik harita bo’lib, DNKning restriktaza ta’sirida hosil bo’lgan bo’laklari orasidagi masofa va ularning ketma-ketligi aniqlanadi. Bu harita markerlariga restriktsion fragmentlar kiradi- restriktsiya saytlari.
Organizmlarning genomini o’rganishning yakuniy maqsadi uning genetik, sitogenetik va fizikaviy haritalarini birlashtirishdir, shuningdek, ularning to’liq genom ketma-ketlikligi aniqlashdan iborat.
rasm-1
Genetik haritani tuzishda genetik markerlar joylashishining ketma-ketligi ma’lum zichlikdagi barcha xromosomalarning uzunligi bo’ylab, ya’ni bir-biridan juda yaqin masofada joylashgan turli polimorf DNK lokusi va DNK tarkibidagi irsiy o’zgarishlar orqali aniqlanadi.