Genlarni va ularning funksiyasini aniqlash Reja: Miqdoriy genomika haqida tushuncha

Genlarni va ularning funksiyasini aniqlash

Reja:

1. 
   Miqdoriy genomika haqida tushuncha
   
2. 
   Genomika haqida tushuncha va uning amaliy ahamiyati
   

Miqdor genetika bilan shug'ullanadi fenotiplar doimiy ravishda o'zgarib turadigan (balandlik yoki massa kabi belgilar bilan) - alohida-alohida aniqlanadigan fenotiplar va gen mahsulotlaridan farqli o'laroq (masalan, ko'z rangi yoki ma'lum bir biokimyoviy moddalar mavjudligi).

Ikkala filial ham turli xil chastotalardan foydalanadi allellar a gen populyatsiyada (gamodemalar) va ularni oddiy tushunchalar bilan birlashtirish Mendeliyalik meros avlodlar va avlodlar qatori bo'yicha meros naqshlarini tahlil qilish. Esa populyatsiya genetikasi ma'lum bir genlarga va ularning keyingi metabolik mahsulotlariga e'tibor qaratishlari mumkin, miqdoriy genetika ko'proq tashqi fenotiplarga e'tibor qaratadi va faqat asosiy genetikaning xulosalarini beradi.
Fenotipik qiymatlarning uzluksiz taqsimlanishi tufayli miqdoriy genetika ko'plab boshqa statistik usullarni qo'llashi kerak (masalan effekt hajmi, anglatadi va dispersiya) fenotiplarni (atributlarni) genotiplarga bog'lash. Ayrim fenotiplar kesilgan nuqtalarning ta'rifiga qarab yoki alohida toifalar sifatida yoki doimiy fenotiplar sifatida yoki metrik ularni miqdorini aniqlash uchun ishlatiladi.[1]:27–69 Mendelning o'zi bu haqda o'zining mashhur maqolasida muhokama qilishi kerak edi,[2] ayniqsa, uning no'xat xususiyatiga nisbatan uzun / mitti, aslida "poyaning uzunligi" edi.[3][4] Tahlil miqdoriy xususiyat lokuslariyoki QTL,[5][6][7] bu miqdoriy genetikaga yaqinroq qo'shilish bo'lib, uni to'g'ridan-to'g'ri bog'laydi molekulyar genetika.
Yilda diploid organizmlar, o'rtacha genotipik "qiymat" (lokus qiymati) "effekti" alleli bilan birgalikda a bilan belgilanishi mumkin ustunlik ta'sir, shuningdek genlarning boshqa joylardagi genlar bilan o'zaro ta'siri (epistaz). Miqdor genetika asoschisi - Ser Ronald Fisher - bu ko'p narsalarni u genetika ushbu sohasining birinchi matematikasini taklif qilganida anglagan.[8]
Gen effektlari va fenotip qiymatlari.
Statistist bo'lib, u gen effektlarini markaziy qiymatdan og'ish deb aniqladi - bu fikrdan foydalanadigan o'rtacha va dispersiya kabi statistik tushunchalardan foydalanishga imkon beradi.[9] U gen uchun tanlagan markaziy qiymat bitta lokusda qarama-qarshi bo'lgan ikkita gomozigota orasidagi o'rta nuqta edi. U erdan "katta" gomozigotli genotipga og'ishni nomlash mumkin "+ a"; va shuning uchun u"-a"o'sha o'rta nuqtadan" ozroq "gomozigota genotipiga. Bu yuqorida aytib o'tilgan" allel "effekti. Xuddi shu o'rta nuqtadan heterozigota og'ishini nomlash mumkin"d", bu yuqorida aytib o'tilgan" ustunlik "effekti.[10] Diagrammada g'oya tasvirlangan. Ammo, aslida biz fenotiplarni o'lchaymiz va rasmda kuzatilgan fenotiplarning gen ta'siriga qanday aloqasi borligi ham ko'rsatilgan. Ushbu ta'sirlarning rasmiy ta'riflari ushbu fenotipik yo'nalishni tan oladi.[11][12] Epistazga statistik jihatdan o'zaro ta'sir (ya'ni nomuvofiqliklar) sifatida yondashilgan,[13] lekin epigenetika yangi yondashuv zarur bo'lishi mumkinligini taklif qiladi.
Agar 0a "haddan tashqari hukmronlik" nomi bilan tanilgan.[14]
Mendelning no'xat xususiyati "poyaning uzunligi" bizga yaxshi misol keltiradi.[3] Mendelning ta'kidlashicha, uzun bo'yli haqiqiy nasldan naslga o'tuvchi ota-onalar poyasining uzunligi 6-7 metrdan (183 - 213 sm), median 198 sm (= P1) ga teng. Qisqa ota-onalarning uzunligi 0,75 dan 1,25 futgacha (23 - 46 sm), dumaloq o'rtacha 34 sm (= P2) ga teng. Ularning duragaylari 6-7,5 fut uzunlikda (183-229 sm), o'rtacha 206 sm (= F1). P1 va P2 ning o'rtacha qiymati 116 sm ni tashkil qiladi, bu gomozigotlarning o'rta nuqtasining fenotipik qiymati (mp). Allel ta'sir qiladi (a) bu [P1-mp] = 82 sm = - [P2-mp]. Dominantlik ta'siri (d) [F1-mp] = 90 sm.[15] Ushbu tarixiy misol fenotip qiymatlari va gen effektlari qanday bog'liqligini aniq ko'rsatib beradi.
Ikkala vositani, farqlarni va boshqa statistik ma'lumotlarni olish uchun miqdorlar va ularning hodisalar talab qilinadi. Gen effektlari (yuqorida) uchun asos yaratadi miqdorlar: va chastotalar Urug'lanish gamet-hovuzidagi qarama-qarshi allellar haqida ma'lumot beradi hodisalar.
Jinsiy ko'payishni tahlil qilish.
Odatda fenotipda "ko'proq" sabab bo'lgan allelning chastotasi (shu jumladan ustunlik) p, qarama-qarshi allelning chastotasi esa q. Algebrani o'rnatishda dastlabki taxmin ota-ona populyatsiyasining cheksiz va tasodifiy juftlashuv ekanligi, bu shunchaki kelib chiqishni engillashtirish uchun qilingan. Keyingi matematik rivojlanish, shuningdek, samarali gamet-hovuz ichidagi chastotalarni taqsimlanishini bir xilligini anglatadi: bu erda mahalliy bezovtaliklar bo'lmagan p va q turli xil. Jinsiy ko'payishning diagrammatik tahliliga qaraganda, bu buni e'lon qilish bilan bir xil pP = pg = p; va shunga o'xshash uchun q.[14] Ushbu taxminlarga bog'liq bo'lgan bu juftlik tizimi "panmixia" deb nomlandi.
Panmixia kamdan-kam hollarda tabiatda uchraydi,[16]:152–180[17] chunki gametalarning tarqalishi cheklanishi mumkin, masalan, tarqalish cheklovlari yoki xatti-harakatlar yoki tasodifiy tanlab olish (yuqorida aytib o'tilgan mahalliy bezovtaliklar) bilan. Ma'lumki, tabiatda gametalarning katta isrofgarchiligi mavjud, shuning uchun diagrammada a tasvirlangan salohiyat gamete-pool haqiqiy gamet-basseyn. Faqatgina ikkinchisi zigotalar uchun aniq chastotalarni o'rnatadi: bu haqiqiy "gamodeme" ("gamo" jinsiy hujayralarni anglatadi va "deme" yunoncha "populyatsiya" dan kelib chiqadi). Ammo, Fisherning taxminlariga ko'ra gamodeme ga samarali ravishda uzaytirilishi mumkin salohiyat gamete-pool, va hattoki ota-onalarning asosiy populyatsiyasiga ("manba" populyatsiyasi) qaytadi. Kichkina "haqiqiy" gamet-hovuzlar katta "potentsialli" gamet-hovuzdan olinganida paydo bo'ladigan tasodifiy tanlanish quyidagicha tanilgan: genetik driftva keyinchalik ko'rib chiqiladi.
Panmixiya keng tarqalmagan bo'lishi mumkin bo'lsa-da, salohiyat chunki bu sodir bo'ladi, garchi u o'sha mahalliy bezovtaliklar tufayli faqat vaqtinchalik bo'lishi mumkin. Masalan, F2 ning kelib chiqishi ko'rsatilgan F1 shaxslarining tasodifiy urug'lantirilishi (an allogam F2), gibridlanishdan so'ng, an kelib chiqishi yangi potentsial panmictik aholi.[18][19] Bundan tashqari, agar panmiktik tasodifiy urug'lantirish doimiy ravishda ro'y bersa, har bir ketma-ket panmiktik jinsiy avlodda bir xil allel va genotip chastotalarini saqlab turishi ko'rsatilgan - bu Xardi Vaynberg muvozanat.[13]:34–39[20][21][22][23] Ammo, genetik siljish gametalarni mahalliy tasodifiy tanlab olish bilan boshlangandan so'ng, muvozanat to'xtaydi.
Haqiqiy o'g'itlash havzasidagi erkak va urg'ochi jinsiy hujayralar odatda mos keladigan allellari uchun bir xil chastotalarga ega deb hisoblanadi. (Istisnolar ko'rib chiqilgan.) Bu shuni anglatadiki, qachon p erkak jinsiy hujayralari A allele tasodifiy urug'lantirish p o'sha allelni olib boruvchi ayol jinsiy hujayralar, natijada zigota genotipga ega AA, va tasodifiy urug'lantirish ostida kombinatsiya chastota bilan sodir bo'ladi p x p (= p2). Xuddi shunday, zigota aa chastotasi bilan sodir bo'ladi q2. Heterozigotlar (Aa) ikki shaklda paydo bo'lishi mumkin: qachon p erkak (A allele) tasodifiy urug'lantirish q ayol (a allele) gametalar va aksincha. Natijada heterozigotli zigotalar uchun chastota shunday bo'ladi 2pq.[13]:32 E'tibor bering, bunday populyatsiya hech qachon heterozigotning yarmidan ko'p emas, bu maksimal darajada bo'ladi p=q= 0.5.
Xulosa qilib aytganda, tasodifiy urug'lantirish ostida zigota (genotip) chastotalari gamet (allelik) chastotalarining kvadratik kengayishi hisoblanadi: . ("= 1" chastotalar foizlarda emas, balki kasr shaklida ekanligini va taklif qilingan doirada kamchiliklar mavjud emasligini bildiradi.)
E'tibor bering, "tasodifiy urug'lantirish" va "panmixiya" emas sinonimlar.
Mendelning tadqiqot xoch - kontrasti
Mendelning no'xat tajribalari har bir atribut uchun "qarama-qarshi" fenotiplarga ega bo'lgan haqiqiy naslli ota-onalarni yaratish orqali qurilgan.[3] Bu shuni anglatadiki, qarama-qarshi bo'lgan har bir ota-ona faqat o'z alleli uchun bir jinsli bo'lgan. Bizning misolimizda "baland bo'yli va boshqalar mitti ", baland bo'yli ota-ona genotip bo'ladi TT bilan p = 1 (va q = 0); mitti ota-ona esa genotip bo'ladi tt bilan q = 1 (va p = 0). Boshqariluvchi o'tishdan keyin ularning gibridlari Tt, bilan p = q = ½. Ammo, bu geterozigotaning chastotasi = 1, chunki bu sun'iy xochning F1: u tasodifiy urug'lantirish orqali paydo bo'lmagan.[24] F2 avlodi F1ning tabiiy o'z-o'zini changlatishi (hasharotlar ifloslanishiga qarshi monitoring bilan) natijasida hosil bo'lgan. p = q = ½ saqlanib qolmoqda. Bunday F2 "avtogam" deb aytiladi. Biroq, genotip chastotalari (0,25 TT, 0.5 Tt, 0.25 tt) tasodifiy urug'lantirishdan juda farq qiladigan juftlashish tizimi orqali paydo bo'lgan va shuning uchun kvadratik kengayishdan foydalanishga yo'l qo'yilmagan. Olingan sonli qiymatlar tasodifiy urug'lantirish bilan bir xil edi, chunki bu dastlab ota-onaning homozigotini kesib o'tishning o'ziga xos holatidir.[25] Ning ustunligi tufayli buni payqashimiz mumkin T- [chastota (0,25 + 0,5)] dan oshdi tt [chastota 0,25], 3: 1 nisbati hali ham olinadi.
Mendel singari xoch, bu erda nasldan naslga o'tadigan (asosan gomozigotli) qarama-qarshi ota-onalar F1 hosil qilish uchun boshqariladigan usul bilan kesib o'tiladi, bu gibrid tuzilishning alohida hodisasidir. F1 ko'pincha ko'rib chiqilayotgan gen uchun "butunlay heterozigot" deb hisoblanadi. Biroq, bu haddan tashqari soddalashtirishdir va umuman qo'llanilmaydi, masalan, individual ota-onalar bir jinsli bo'lmaganida yoki populyatsiyalar hosil qilish uchun inter-duragaylash gibrid to'dalar.[24] Keyingi bo'limda tur ichidagi duragaylarning (F1) va F2 (ikkalasi ham "avtogam" va "allogam") ning umumiy xususiyatlari ko'rib chiqiladi.
O'zini urug'lantirish - alternativa
No'xat tabiiy ravishda o'z-o'zini changlatishini payqab, uni tasodifiy urug'lantirish xususiyatlarini misol qilish uchun ishlatishda davom eta olmaymiz. O'z-o'zini urug'lantirish ("o'z-o'zini boshqarish"), ayniqsa O'simliklar ichida tasodifiy urug'lantirishning asosiy alternativasi hisoblanadi. Yerdagi don ekinlarining katta qismi tabiiy ravishda o'z-o'zini changlatadi (masalan, guruch, bug'doy, arpa), shuningdek zarbalar. Ularning har birining Yerdagi millionlab odamlarini istalgan vaqtda hisobga olsak, o'z-o'zini urug'lantirish hech bo'lmaganda tasodifiy urug'lantirish kabi muhim ahamiyatga ega. O'z-o'zini urug'lantirish - bu eng intensiv shakl qarindoshlikBu gametalarning genetik kelib chiqishida cheklangan mustaqillik bo'lgan har doim paydo bo'ladi. Mustaqillikning bunday pasayishi, agar ota-onalar allaqachon qarindosh bo'lsa va / yoki genetik dreyf yoki jinsiy hujayralar tarqalishidagi boshqa fazoviy cheklovlardan kelib chiqsa. Yo'llarni tahlil qilish shuni ko'rsatadiki, bular xuddi shu narsaga tengdir.[26][27] Ushbu fondan kelib chiqqan holda qarindoshlararo koeffitsient (ko'pincha ramziy ma'noda F yoki f) har qanday sababdan qarindoshlararo qon ketishining ta'sirini aniqlaydi. Ning bir nechta rasmiy ta'riflari mavjud fva ularning ba'zilari keyingi bo'limlarda ko'rib chiqiladi. Hozirgi vaqtda uzoq muddatli o'z-o'zini urug'lantiradigan turlar uchun e'tibor bering f = 1.Tabiiy o'zini urug'lantiradigan populyatsiyalar bitta emas " toza chiziqlar "Biroq, bunday chiziqlarning aralashmalari. Bu bir vaqtning o'zida bir nechta genlarni ko'rib chiqishda ayniqsa aniq bo'ladi. Shuning uchun allel chastotalari (p va q) dan boshqa 1 yoki 0 ushbu holatlarda hali ham dolzarbdir (Mendel Xoch bo'limiga murojaat qiling). Ammo genotip chastotalari boshqa shaklga ega.
Populyatsiyaning o'rtacha ko'rsatkichi markaziy yo'nalish nuqtasini homozigota o'rta nuqtasidan siljitadi (MP) jinsiy ko'payadigan populyatsiya o'rtacha qiymatiga. Bu nafaqat diqqatni tabiiy dunyoga ko'chirish, balki o'lchovidan foydalanish uchun ham muhimdir markaziy tendentsiya Statistika / Biometriya tomonidan ishlatiladi. Xususan, bu o'rtacha kvadrat keyinchalik genotipik farqlarni olish uchun ishlatiladigan tuzatish faktoridir.[9]
Populyatsiya har xil d effektlari uchun p ning barcha qiymatlari bo'yicha o'rtacha.
Har bir genotip uchun o'z navbatida uning allel ta'siri genotip chastotasi bilan ko'paytiriladi; va mahsulotlar modeldagi barcha genotiplar bo'yicha to'plangan. Ba'zi bir algebraik soddalashtirish odatda qisqacha natijaga erishish uchun keladi.
Tasodifiy urug'lantirilgandan keyin o'rtacha
Hissasi AA bu , bu Aa bu va bu aa bu . Ikkalasini yig'ish a shartlar va hamma uchun to'planib, natijada: . Shuni ta'kidlash orqali soddalashtirishga erishiladi va buni eslab , shu bilan o'ng qo'l muddatini qisqartirish .
Shuning uchun qisqacha natija .[14] :110
Bu populyatsiyaning o'rtacha qismini gomozigota o'rta nuqtasidan "ofset" sifatida belgilaydi (esga oling) a va d sifatida belgilanadi og'ishlar o'sha o'rta nuqtadan). Rasmda tasvirlangan G ning barcha qiymatlari bo'yicha p ning bir nechta qiymatlari uchun dshu jumladan engil ustunlik holatining bitta holati. E'tibor bering G ko'pincha salbiy bo'lib, shu bilan o'zi ekanligini ta'kidlaydi a og'ish (dan.) MP).
Va nihoyat haqiqiy Aholining o'rtacha darajasi "fenotipik bo'shliq" degan ma'noni anglatadi, o'rtacha qiymat bu ofsetga qo'shiladi: .
Masalan, makkajo'xori ichidagi quloq uzunligi haqidagi ma'lumotlardan kelib chiqadi.[28]:103 Hozircha faqat bitta gen vakili qilingan deb faraz qilsak, a = 5,45 sm, d = 0,12 sm [deyarli "0", haqiqatan ham], MP = 12,05 sm. Keyinchalik buni taxmin qilish p = 0,6 va q = 0.4 ushbu misol populyatsiyasida, keyin:
G = 5.45 (0.6 − 0.4) + (0.48)0.12 = 1,15 sm (yumaloq); va
P = 1.15 + 12.05 = 13.20 sm (yumaloq).
Uzoq muddatli o'z-o'zini urug'lantirishdan keyin o'rtacha
Hissasi AA bu , shu bilan birga aa bu . [Chastotalar uchun yuqoriga qarang.] Bu ikkalasini yig'ish a shartlar birgalikda juda oddiy yakuniy natijaga olib keladi:
Mendelning no'xati bizni allel effektlari va o'rta nuqta bilan ta'minlashi mumkin (oldinroq qarang); bilan aralash o'z-o'zini changlatuvchi populyatsiya p = 0,6 va q = 0.4 chastotalarni misol qilib beradi. Shunday qilib:
G(f = 1) = 82 (0,6 - .04) = 59,6 sm (yumaloq); va
P(f = 1) = 59,6 + 116 = 175,6 sm (yaxlitlangan).
O'rtacha - umumiy urug'lantirish
Umumiy formulaga qarindoshlararo koeffitsient kiradi f, va keyin har qanday vaziyatga mos kelishi mumkin. Oldindan berilgan vaznli genotip chastotalaridan foydalangan holda protsedura avvalgisiga o'xshaydi. Bizning ramzlarimizga tarjima qilinganidan keyin va keyingi tartib:[13] :77–78
Bu yerda, G0 bu G, ilgari berilgan. (Ko'pincha, qarindoshlararo kelishuv bilan shug'ullanishda "G"0"G" o'rniga afzaldir.)
Misr misoli [ilgari keltirilgan] holmada (tor qirg'oqdagi o'tloqda) cheklangan va qisman qarindoshlik darajasiga etgan deb taxmin qilaylik. f = 0.25, keyin uchinchi versiyasidan foydalanib (yuqorida) Gf:
G0.25 = 1,15 - 0,25 (0,48) 0,12 = 1,136 sm (yumaloq), bilan P0.25 = 13,194 sm (yumaloq).
Ushbu atributda qarindoshlik aralashuvidan deyarli hech qanday ta'sir yo'q, chunki bu atributda deyarli ustunlik yo'q edi (d → 0). Ning uchta versiyasini tekshirish Gf Bu Aholining o'rtacha miqdoridagi ahamiyatsiz o'zgarishlarga olib kelishi mumkinligini aniqlaydi. Biroq, hukmronlik sezilarli bo'lgan joyda, sezilarli o'zgarishlar yuz berishi mumkin edi.
Tabiiy o'g'itlash usuli sifatida panmixiyaning keng tarqalishi ehtimolini muhokama qilishda genetik drift joriy qilingan. [Allele va Genotype chastotalari bo'limiga qarang.] Bu erda gametalarning namunalari salohiyat gamodeme batafsilroq muhokama qilinadi. Namuna olish tasodifiy jinsiy hujayralar orasidagi tasodifiy urug'lanishni o'z ichiga oladi, ularning har birida an ham bo'lishi mumkin A yoki an a allel. Shuning uchun namuna olish binomial namuna hisoblanadi.[13]:382–395[14]:49–63[29]:35[30]:55 Har bir namuna olish uchun "paket" o'z ichiga oladi 2N allellar hosil qiladi N natijada zigotalar ("nasl" yoki "chiziq"). Reproduktiv davr mobaynida ushbu namuna olish qayta-qayta takrorlanadi, natijada yakuniy natijada namuna nasllari aralashmasi bo'ladi. Natija tarqalgan tasodifiy urug'lantirish Ushbu hodisalar va umumiy yakuniy natijalar bu erda bir misol bilan ko'rib chiqilgan.
Misolning "asosiy" allel chastotalari potentsial gamodeme: ning chastotasi A bu pg = 0.75, chastotasi esa a bu qg = 0.25. [Oq yorliq "1"diagrammada.] Besh misol haqiqiy gamodemalar ushbu bazadan binomial ravishda olingan (s = namunalar soni = 5) va har bir namuna "indeks" bilan belgilanadi k: bilan k = 1 .... s ketma-ket. (Bular avvalgi xatboshida aytib o'tilgan namuna olish uchun "paketlar" dir.) Urug'lantirishga jalb qilingan gametalar soni har bir namunada turlicha bo'ladi va quyidagicha berilgan. 2Nk [da oq yorliq "2"Diagrammada]. Umumiy tanlangan jinsiy hujayralar soni (Σ) 52 [oq yorliq "3"diagrammada]. Har bir namuna o'z o'lchamiga ega bo'lgani uchun, og'irliklar umumiy natijalarni olishda o'rtacha ko'rsatkichlarni (va boshqa statistik ma'lumotlarni) olish uchun zarur. Bular , va berilgan oq yorliq "4"diagrammada.
Ushbu beshta binomial namuna olish hodisalari tugagandan so'ng, natijada yuzaga keladigan haqiqiy gamodemalarning har biri har xil allel chastotalarini o'z ichiga olgan - (pk va qk). [Ular berilgan oq yorliq "5"diagrammada.] Bu natija aslida genetik driftning o'zi. E'tibor bering, ikkita namuna (k = 1 va 5) chastotalarga teng tayanch (salohiyat) gamodeme. Boshqa (k = 3) ga ega bo'ladi p va q "teskari". Namuna (k = 2) "haddan tashqari" holat bo'lib chiqadi, bilan pk = 0.9 va qk = 0.1 ; qolgan namuna esa (k = 4) allel chastotalarida "diapazonning o'rtasi" dir. Ushbu natijalarning barchasi faqat "tasodif", binomial namuna olish natijasida paydo bo'lgan. Vujudga kelgan bo'lsa-da, ular nasllarning barcha quyi oqim xususiyatlarini o'rnatdilar.

Namuna olish imkoniyatni o'z ichiga olganligi sababli ehtimolliklar ( ∫k ) ushbu namunalarning har birini olish qiziqish uyg'otadi. Ushbu binomial ehtimolliklar boshlang'ich chastotalarga bog'liq (pg va qg) va namuna hajmi (2Nk). Ular olish zerikarli,[13]:382–395[30]:55 ammo katta qiziqish uyg'otmoqda. [Qarang oq yorliq "6"diagrammada.] Ikkala namuna (k = 1, 5), allel chastotalari xuddi shunday potentsial gamodeme, boshqa namunalarga qaraganda yuqori "imkoniyat" mavjud edi. Biroq, ularning binomial ehtimoli har xil bo'lgan, chunki ularning har xil tanlangan o'lchamlari (2N)k). "Orqaga qaytish" namunasi (k = 3) yuzaga kelishi ehtimoli juda past bo'lib, ehtimol kutilgan narsani tasdiqladi. "Ekstremal" allel chastotali gamodeme (k = 2) "kamdan-kam" emas edi; va "oraliqning o'rtasi" namunasi (k = 4) edi kamdan-kam. Xuddi shu ehtimolliklar ushbu urug'lantirilgan avlodga ham tegishli.

Mana, ba'zilari umumlashtirish boshlashi mumkin. The umumiy allel chastotalari nasl-nasabda asosiy namunalar mos keladigan chastotalarning o'rtacha og'irliklari bilan ta'minlanadi. Anavi: va . (E'tibor bering k bilan almashtiriladi • umumiy natija uchun - odatiy amaliyot.)[9] Misol uchun natijalar p• = 0.631 va q• = 0.369 [qora yorliq "5"diagrammada]. Ushbu qiymatlar boshlang'ich qiymatidan ancha farq qiladi (pg va qg) [oq yorliq "1"]. Namunaviy allel chastotalari ham dispersiyaga ega, o'rtacha ham. Bu. Yordamida olingan kvadratlar yig'indisi (SS) usul [31] [O'ng tomonga qarang qora yorliq "5"diagrammada]. [Ushbu farq bo'yicha qo'shimcha munozaralar quyida" Keng genetik drift "bo'limida keltirilgan.]
Natijalar diagrammada keltirilgan oq yorliq "7"gomozigotlar uchun va oq yorliq "8"geterozigotalar uchun. Shu tarzda qayta tashkil etish, qarindoshlararo qon ketishini nazorat qilish uchun yo'l tayyorlaydi. Buni yoki jami gomozigot [(p2k + q2k) = (1 - 2pkqk)] yoki heterozigoz darajasini o'rganish orqali (2pkqk), chunki ular bir-birini to'ldiradi.[32] Namunalarga e'tibor bering k = 1, 3, 5 allel chastotalariga nisbatan boshqalarning "ko'zgu tasviri" bo'lishiga qaramay, barchasi heterozigoz darajasiga ega edi. "Ekstremal" allel-chastotali holat (k = 2) har qanday namunadagi eng ko'p homozigoz (eng kam heterozigoz) bo'lgan. "Oraliqning o'rtasi" holati (k = 4) eng kam gomozigotlik (eng ko'p heterozigotlik) ga ega edi: aslida ularning har biri 0,50 ga teng edi.
Keyingi qiziqish - bu tarqalishning o'zi, bu avlodlarning "tarqalishini" anglatadi. aholi degani. Ular quyidagicha olinadi [Aholining o'rtacha qismi bo'limiga qarang], har bir nasl nasli uchun navbati bilan berilgan gen effektlari misolida oq yorliq "9"diagrammada. Keyin, har biri shuningdek olinadi [at oq yorliq "10"diagrammada]." eng yaxshi "qatorda (k = 2) ga ega ekanligiga e'tibor bering eng yuqori "ko'proq" allel uchun allel chastotasi (A) (u ham eng yuqori darajadagi gomozigotga ega edi). The eng yomon nasl (k = 3) "kamroq" allel uchun eng yuqori chastotaga ega edi (a), bu uning yomon ishlashi uchun hisoblangan. Ushbu "kambag'al" chiziq "eng yaxshi" qatorga qaraganda kamroq gomozigot edi; va aslida ikkalasi bilan bir xil homozigotlik darajasiga ega edi ikkinchi eng yaxshi chiziqlar (k = 1, 5). Teng chastotada (k = 4) mavjud bo'lgan "ko'proq" va "kamroq" allellar bilan nasl chizig'i o'rtacha qiymatga ega edi umumiy o'rtacha (keyingi xatboshiga qarang) va eng past darajadagi gomozigotga ega edi. Ushbu natijalar "genofondda" eng ko'p tarqalgan allellarning ("germplazma" deb ham ataladi) o'z-o'zidan homozigotlilik darajasini emas, balki ishlashni belgilashini aniqlaydi. Binomial namuna olishning o'zi bu dispersiyani ta'sir qiladi.
The umumiy xulosa endi olish orqali xulosa qilish mumkin va . Uchun misol natija P• 36,94 ga teng (qora yorliq "10"diagrammada). Keyinchalik bu miqdorni aniqlash uchun ishlatiladi qarindoshlar o'rtasidagi tushkunlik Umuman olganda, jinsiy hujayralar namunalaridan. [Keyingi bo'limga qarang.] Ammo shuni esda tutingki, ba'zi "tushkunlikka tushmagan" avlodlar allaqachon aniqlangan (k = 1, 2, 5). Bu qarindoshlararo nikohning jumbog'i - garchi umuman "tushkunlik" mavjud bo'lsa-da, gamodeme namunalari orasida odatda ustun chiziqlar mavjud.
Ga kiritilgan umumiy xulosa nasl qatorlari aralashmasidagi o'rtacha allel chastotalari edi (p• va q•). Ular endi faraz qilingan panmiktik ekvivalentni yaratish uchun ishlatilishi mumkin.[13]:382–395[14]:49–63[29]:35 Buni gametadan namuna olish natijasida sodir bo'lgan o'zgarishlarni baholash uchun "ma'lumotnoma" deb hisoblash mumkin. Masalan, Diagrammaning o'ng tomonida bunday panmiktika qo'shiladi. Ning chastotasi AA shuning uchun (p.)•)2 = 0.3979. Bu tarqalgan qismda topilganidan kamroq (0,4513 da qora yorliq "7"). Xuddi shunday, uchun aa, (q•)2 = 0.1303 - yana nasllarning ekvivalentidan kam (0.1898). Shubhasiz, genetik drift homozigozning umumiy darajasini (0,6411 - 0,5342) = 0,1069 ga oshirdi. Qo'shimcha yondashuvda, heterozigotlik o'rniga ishlatilishi mumkin. Uchun panmiktik ekvivalenti Aa bu 2 p• q• = 0.4658, ya'ni yuqori namuna olingan qismga nisbatan (0.3588) [qora yorliq "8"]. Namuna olish geterozigotlilikni 0,1070 ga pasayishiga olib keldi, bu yumaloqlash xatolari sababli oldingi bahodan ahamiyatsiz farq qiladi.

The qarindoshlararo koeffitsient (f) o'z-o'zini urug'lantirishning dastlabki qismida kiritilgan. Bu erda uning rasmiy ta'rifi ko'rib chiqiladi: f ikkita "bir xil" allel ehtimoli (ya'ni A va A, yoki a va a) birgalikda urug'lantiradigan umumiy ajdodlardan kelib chiqqan yoki (rasmiyroq) f ikkita gomologik allelning avtozigota bo'lish ehtimoli.[14][27] Ning har qanday tasodifiy gametasini ko'rib chiqing salohiyat binomial namuna olish bilan cheklangan singamami sherigiga ega gamodeme. Ushbu ikkinchi gametaning birinchisiga nisbatan gomologik avtosigota bo'lish ehtimoli 1 / (2N), gamodeme o'lchamining o'zaro aloqasi. Besh misol nasl uchun bu miqdorlar mos ravishda 0,1, 0,0833, 0,1, 0,0833 va 0,125 ni tashkil etadi va ularning o'rtacha tortilganligi 0.0961. Bu qarindoshlararo koeffitsient bu nasldan nasllarning katta qismi, agar u bo'lsa xolis to'liq binomial taqsimotga nisbatan. Bunga asoslangan misol s = 5 namuna raqamiga asosan tegishli binomial taqsimot bilan taqqoslaganda (ammo) noaniq bo'lishi mumkin (s) cheksizlikka yaqinlashish (s → ∞). Ning yana bir olingan ta'rifi f chunki to'liq tarqatish shu f shuningdek, heterozigotaning pasayishiga teng bo'lgan gomozigotaning ko'tarilishiga teng keladi.[33] Masalan, ushbu chastota o'zgarishlari 0.1069 va 0.1070navbati bilan. Ushbu natija yuqoridagilardan farq qiladi, bu misolda to'liq taqsimotga nisbatan noaniqlik mavjudligini ko'rsatadi. Misol uchun o'zi, ushbu oxirgi qiymatlardan foydalanish yaxshiroq bo'lganlar, ya'ni f• = 0.10695.

The aholi soni ekvivalenti panmictic sifatida topilgan [a (p.)•-q•) + 2 p•q• d] + mp. Misoldan foydalanish genlarning ta'siri (oq yorliq "9"diagrammada), bu degani 37.87. Tarqoq massadagi ekvivalent o'rtacha 36,94 (qora yorliq "10"), bu miqdor tomonidan depressiyaga uchraydi 0.93. Bu qarindoshlar o'rtasidagi tushkunlik bu Genetik Driftdan. Biroq, ilgari ta'kidlanganidek, uchta nasl bo'lgan emas tushkunlikka tushgan (k = 1, 2, 5) va panmiktika ekvivalentidan ham kattaroq vositalarga ega edi. Bu o'simliklar selektsioneri qatorlarni tanlash dasturida izlayotgan yo'nalishlar.[34]

Xulosa
Agar binomial namunalar soni ko'p bo'lsa (s → ∞ ), keyin p• → pg va q• → qg. Bunday sharoitda panmixiya samarali ravishda qayta paydo bo'ladimi, degan savol tug'ilishi mumkin. Biroq, allel chastotalaridan namuna olish bor hali ham sodir bo'ldi, natijada σ2p, q ≠ 0.[35] Aslida, kabi s → ∞, , bu dispersiya ning butun binomial taqsimot.[13]:382–395[14]:49–63 Bundan tashqari, "Vahlund tenglamalari" nasl-nasabning katta ekanligini ko'rsatadi gomozigota chastotalarni tegishli o'rtacha qiymatlari yig'indisi sifatida olish mumkin (p2• yoki q2•) ortiqcha σ2p, q.[13]:382–395 Xuddi shunday, asosiy qismi heterozigota chastota (2 p.)• q•) minus ikki marta The σ2p, q. Binomial namuna olishdan kelib chiqadigan tafovut aniq ko'rinib turibdi. Shunday qilib, qachon ham s → ∞, nasl-nasab genotip chastotalar hali ham oshkor bo'ladi homozigozning ko'payishiva heterozigozning pasayishi, hali ham bor nasl-nasab vositalarining tarqalishiva hali ham qarindoshlik va qarindoshlar o'rtasidagi tushkunlik. Ya'ni, panmixiya emas genetik drift (binomial namuna olish) tufayli yo'qolganidan keyin qayta qo'lga kiritildi. Biroq, yangi salohiyat panmixiyani gibridlashdan so'ng allogam F2 orqali boshlash mumkin.Entsiklopediya site:ewikiuz.top