Генетика, геномика ва биотехнологиянинг замонавий муаммолари

 
 
НОВЫЕ ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНА PSCA
СРЕДИ БОЛЬНЫХ РАКОМ ЖЕЛУДКА В УЗБЕКИСТАНЕ 
 
Адилов
1
Б.Р., Давлетчурин
1
Д.Х., Абдурахимов
1 
А.А., 
1
Далимова Д.А., 
2
Турдикулова Ш.У., 
1
Мухамедов Р.С. 
1
Институт Биоорганическая химия АН РУз., 
100125, г. Ташкент, ул. М.Улугбек 83. 
2
Учебно-экспериментальный центр высоких технологий. ВУЗ городок, 3А. 
[e-mail]
Рак желудка (РЖ) - злокачественная опухоль, развивающаяся из 
эпителиальных клеток слизистой желудка и характеризующаяся быстрым 
ростом и ранним метастазированием. Ежегодно регистрируется почти 1 млн. 
новых случаев и более 700 тысяч смертей от этого заболевания. Странами с 
высокой заболеваемостью являются Корея, Япония, Китай. Узбекистан 
является одним из регионов с высоким выявлением случаев рака желудка в 
Средней Азии. Случаи летального исхода составляют 60 на 100 000 
населения, в сравнении с 20 на 100 000 в среднем в мире. По данным РОНЦ 
МЗ РУз в 2010 году, в структуре онкопатологий в Республике Узбекистан 
рак желудка составлял 9,5 %, занимая 1-место среди мужчин и 2-место среди 
женщин.
В работе Study Group of Millennium Genome Project for Cancer были 
изучены генетические мутации в гене 
PSCA
, ассоциированные с 
предрасположенностью к диффузному типу рака желудка и опубликовано в 
журнале Nature Genetics в 2008 году (Sakamoto и др.,2008). В этом 
исследовании была обнаружена статистически достоверная связь двух 
SNP
гена 
PSCA (prostate stem cell antigen)
, ассоциированных с раком желудка. 
Один из этих полиморфизмов 
rs2294008
расположен в первом экзоне этого 

---

Материалы конференции «Современные проблемы генетики, геномики и биотехнологии», 18 мая 2016г. 
8 
гена, замена цитозина (C) на тимин (T) снижает транскрипционную 
активность гена 
PSCA
. Проведение генотипирования в Китае и Корее 
подтвердило ассоциацию этого полиморфизма гена 
PSCA
с развитием рака 
желудка. Интересным фактом этого исследования явилось то, что этот 
SNP– 
rs2294008
TT аллеля является мажорным для Японской популяции и 
минорным аллелем для Корейской популяции, что показывает различное 
распределение этого однонуклеотидного полиморфизма в зависимости от 
этнической принадлежности, и поэтому может вносить различное влияние на 
развитие рака желудка в зависимости от популяции.
Несомненно, популяция Узбекистана имеет свои специфические и 
генетические составляющие, в связи с чем, применение диагностикумов, 
разработанных для использования в других популяциях, не даёт полной 
информации о гетерогенности наследственной патологии в популяции 
Узбекистана.
Ген 
PSCA
находится на хромосоме 
8q24.2
, имеет ингибирующую 
активность в пролиферации клеток и действует как супрессор онкогена 
(подавитель опухоли).
Сбор образцов крови больных РЖ проводился в абдоминальных 
отделениях РОНЦ, ТООД в 2013 г. При отборе образцов учитывали их 
национальность, пол, возраст, коллекция материалов была проведена у 
неродственных лиц. Пробанды проживают во всех областях Узбекистана и на 
территории города Ташкента.
Ген 
PSCA
был полностью секвенирован у 12 больных РЖ и 4 индивидов 
контрольной группы. В результате анализа было выявлено 15 
полиморфизмов, 3 из которых являются новыми, ранее не описанными в 
литературе. Из 3 вновь выявленных полиморфизмов 2 являются 
SNP
и 1 с 
делецией G. При секвенировании у одного образца ДНК больного РЖ были 
выявлены 2 новых ранее не описанных в литературе полиморфизма[T/G]и 
[C/G]. Возможно, они являются уникальными для популяции, проживающей 
на территории Узбекистана. 

---

Материалы конференции «Современные проблемы генетики, геномики и биотехнологии», 18 мая 2016г. 
9