Genetik materialning o’zgaruvchanligi

GENETIK MATERIALNING O’ZGARUVCHANLIGI

• 
  KIRISH
  
• 
  1. O‘zgaruvchanlik va uning xillari.
  
• 
  ASOSIY QISIM
  
• 
  2.1. Mutatsion o‘zgaruvchanlik va uning klassifikatsiyasi. Gen yoki nuqtali mutatsiyalar.
  
• 
  2.2. Mutatsiya va DNK reparatsiyasining molekulyar mexanizmlari.
  
• 
  2.3. Xromosoma va genom mutatsiyalari. Poliploidiya va geteroploidiya.
  
• 
  2.4. Avtopoliploidiya va allopoliploidiya. Sitoplazmatik mutatsiyalar.
  
• 
  2.5. Spontan va indutsirlangan mutatsiyalar. Mutatsiyalarni o‘rganish usullari.
  
• 
  2.6. Evolyutsion va seleksion jarayonlarni o‘rganishda mutatsiyalarning ahamiyati.
  
• 
  MUNDARIJA
  
• 
  XULOSA
  
• 
  FOYDALANILGAN ADABIYOTLAR RO’YXATI
  

O'zgaruvchanlik tirik organizmlarga xos xususiyat bo'lib, biotik va abiotik omillar

ta'sirida yangi belgilami paydo bo'lishi va nasllar orasida farqlar hosil bo'lishiga aytiladi.O'zgaruvchanlik irsiyatni qarama — qarshi ko'rinishi bo'lib, irsiy belgilar tabiiy va sun'iy omillar ta'sirida o'zgaradi. Bu o'zgargan belgi irsiyat tufayli organizmda mustahkamlanadi,natijada tur ichida xilma —xil belgili organizmlar hosil bo'ladi. Hosil bo'lgan yangi belgi
ma'lum qonuniyat bilan keyingi naslga beriladi.Genetika fani irsiyat bilan birgalikda o zgaruvchanlik qonunlarini ham o'rgatadi. Tirik organizmlardagi belgilarning irsiylanishini ta'minlovchi genlarni turg'unligi nisbiy bo'lib biotik, abiotik omillar ta'sirida o'zgaradi. Genlarning o'zgarishi shu organizmdagi organni fiziologik holati, moddalar almashinuvi jarayonini o'zgarishiga, o'zgaruvchanlikka sabab
bo'ladi.
O'zgaruvchanlikni hosil bo'lishiga quyidagilar sabab bo'ladi:
1. Organizm genotipini har xilligi.
2. Organizmlarni tabiiy yashash sharoiti har xilligi.
3. Bir xil genotipli organizmlar har xil yashash sharoitida turlicha ko'rinishdagi
belgilarning hosil bo'lishi.
Xulosa qilib aytganda o'zgaruvchanlik tirik organizmlarni individual o'sish —
rivojlanish jarayonida genotipni tashqi muhit sharoitig-a bergan javob reaktsiyasidir.
Ch.Darvin o'zgaruvchanlikni quyidagicha ta'riflagan: «O'zgaruvchanlik evolyutsiya
jarayonida asosiy omil bo'lib, trbiiy tanlanish va sun'i\ tanlash uchun muhim manba
hisoblanadi. Bir tur belgilarini o'zgarishi natijasida yangi tur iiosil bo'ladi va tabiatda
evolyutsiya jarayonini amalga oshishiga olib keladi».
O'zgaruvchanlikni tasnifi.
Tabiatda o'zgarv /chanlik 2 xilda uchraydi:
Noirsiy —fenotipik.
1. Irsiy — genotipik, naslga beriladigan.
Mutatsiya o'zgaruvchanligi sakrash tarzida hosil bo'ladi. Tabiatda keskin irsiy
o'zgarisblar (mutatsiyalar) bilan bir qatorda boshlang'ich holidan bir oz farq qiladigan kichik
mutatsiya o'zgaruvchanligi ham ko'plab uchrab turadi.
Mutatsiya o'zgaruvchanligi hosil bo'lish sharoitiga ko'ra shartli 2 ga bo'linadi:
A) spontan mutatsiya-bu tabiiy sharoitda, tabiiy omillar: quyosh nuri
radiatsiyasi, qattiq sovuq va issiq ta'sirida organizmda morfologik, biokimyoviy, fiziologik
o'zgarishlar hosil bo'ladi.
B) Indutsirlangan mutatsiyalar maxsus omillar inson tomonidan ta'sir ettirib, radiy
nurlari, kimyoviy kontsentrlangan moddalar, rentgen nurlari, biologik aktiv moddalar
ta'sirida, morfologik, fiziologik, biokimyoviy biologik aktiv moddalar ta'sirida hosil bo'ladi.
Spontan, induktsirlangan mutatsiya o'zgaruvchanligi oranizmni istalgan hujayra,
to'qima, organlarida hosil bo'ladi va jinsiy hujayralarda sodir bolsa generativ, jinssiz
hujayralarda sodir bo'lsa somatik mutatsiya deyiladi.
Mutatsiya o'zgaruvchanligi organizm uchun foydali neytral va zararli bo'ladi. Foydali
mutatsiya o'zgarishida organizmni noqulay sharoitga chidamliligi oshadi. Zararli mutatsiyada mesa organizmni hayot faoliyati susayadi, nobud bo'lishiga olib keladi. Nobud bo'lishiga olib keluvchi mutatsiyani letal mutatsiya deyiladi.
Mutatsion o‘zgaruvchanlik. Mutatsion o‘zgaruvchanlik deganda organizm genotipi – xromosomalar, nuklein kislotalar, genlar o‘zgarishi bilan bog‘liq o‘zgarishlar tushuniladi. Mutatsiya to‘g‘risidagi nazariya dastlab gollandiyalik olim Gugo de Friz tomonidan ishlab chiqilgan. Uning qisqacha mazmuni: 1) Mutatsiya birdaniga ro‘y beradigan, sifat jihatdan farqlanuvchi o‘zgaruvchanlik. 2) U turg‘un, shu bilan birga turli yo‘nalishdagi o‘zgaruvchanlik. 3) Mutatsion o‘zgaruvchanlik foydali va zararli bo‘lishi mumkin. 4) O‘xshash mutatsiyalar takrorlanishi mumkin. Mutatsion o‘zgaruvchanlikni sinflashning bir necha tiplari bor. Kelib chiqishiga ko‘ra mutatsiyalar spontan va indutsirlangan xillarga bo‘linadi. Hosil bo‘lgan joyiga ko‘ra
mutatsiya generativ va somatik mutatsiyaga ajratiladi. Generativ mutatsiya jinsiy
hujayralarda, somatik mutatsiya esa tana hujayralarida sodir bo‘ladi. Mutatsiya allellarning fenotipga ko‘rsatgan ta’siriga ko‘ra morfologik, fiziologik, biokimyoviy xillarga ajratiladi. Mutatsiyani hayotchanlikga ko‘rsatgan ta’siriga qarab letal, yarim letal, pushtsiz, neytral va foydali xillarga bo‘lish mumkin. Irsiyatning moddiy asoslarini o‘zgarishiga qarab mutatsiyalar asosan uch tipga: gen, xromosoma va genom mutatsiyalariga ajratiladi. Yuqorida ko‘rsatilgan genotip bo‘yicha mutatsiya tiplari, sinflari va . Somatik hujayralardagi mutatsiya jinsiy yo‘l bilan ko‘payadigan hayvonlarda kelgusi avlodlarga berilmaydi. Somatik mutatsiya o‘simlik o‘zgargan organlari vegetativ yoki parxish yo‘li bilan ko‘paytirilganda kelgusi avlodlarga o‘tadi. Jinsiy hujayralaridagi ro‘y bergan mutatsiyalar kelgusi avlodlarda namoyon bo‘ladi.n Gen mutatsiyalari. Gen mutatsiyasi molekula darajasida ro‘y beradi. Bunday mutatsiyani hatto electron mikroskop yordamida ham ko‘rib bo‘lmaydi. Ularning har biri fenotipda yangi belgini rivojlantiradi. U esa Mendelning irsiyat qonunlariga binoan avloddan-avlodga beriladi. Gen mutatsiyalari ikki turga bo‘linadi. Uning bir turi DNKdagi nukleotidlar o‘rin ayirboshlanishi bilan tavsiflanadi. DNKdagi nukleotidlarning o‘rin almashishi ikki xil: purin azotli asoslarini purin azotli asoslari bilan ya’ni AT GS, GS AT, TA SG va ST GA bilan almashishi yoki pirimidin azotli asosi boshqa pirimidin asosi bilan almashishi yoki aksincha purin asosi pirimidin asosi bilan ya’ni AT SG, AT TA almashishi amalga oshadi. Purin asosining boshqa purin asosi bilan almashishi tranzitsiya, primidinni purin yoki aksincha purin asosini pirimidin asosi bilan o‘rin almashishi transversiya deb nomlanadi. DNK spiralidagi nukleotidlarni bunday o‘rin almashishi mutagen omillar, masalan, 5- bromuratsil yoki 2-aminopurin ta’sirida ro‘y beradi. Transversiya ultrabinafsha nurlar ta’sirida amalga oshadi. Gen mutatsiyasining ikkinchi turida DNKdagi nukleotidlarning joylashgan o‘rni o‘zgaradi. DNK spiralidagi nukleotidlarning joylashgan o‘rnini o‘zgarishi ham mutagen omillar masalan, proflovin ta’sirida ro‘y beradi. Bu mutagen ta’sirida DNK zanjiridan birikkita nukleotidlar tushib qolishi yoki uning orasiga kirishi natijasida kuzatiladi. Oqibatda
DNK zanjiridagi gen tarkibida nukleotidlar izchilligining o‘rni o‘zgaradi. Aksariyat
ko‘pchilik gen mutatsiyalari shunday yo‘l bilan sodir bo‘ladi.
Qayd qilingan usulda oqsil molekulasi tarkibidagi aminokislotalarning kodi va
antikodonida ham mutatsiyalar paydo bo‘ladi. Chunonchi, lizin aminokislotasining kodi
AAA dan UAA ga o‘zgarishi, glutamin kodi SAG dan UAG ga o‘zgarishi mumkin. Har
qanday aminokislota kodini mutatsiya tufayli terminator UAG kodiga o‘zgarishi polipeptid
zanjiri sintezini ertaroq tugallanishiga olib keladi. Mabodo tRNK antikodonida mutatsiya
ro‘y bersa terminatsiya hodisasi ro‘y bermaydi va oqsil molekulasidagi aminokislotalar
miqdori o‘zgarmasa ham uning tuzilishi o‘zgaradi. Demak, gen mutatsiyasi DNK
molekulasidagi nukleotidlar izchilligini o‘zgarishi bilan aloqador bo‘lib, u oqsil molekulasi
tuzilishini o‘zgartiradi.
Gen mutatsiyalari resessiv va dominant xillarga ajratiladi. Resessiv mutatsiya
xromosomalari diploid to‘plamli organizmlarda geterozigota holatda fenotipda namoyon
bo‘lmaydi. Lekin kelgusi avlodlar ana shunday resessiv mutatsiyali organizmlar Aa:Aa
holatdagi organizmlar o‘zaro chatishganda resessiv mutatsiya gomozigota (aa) holatga o‘tadi
va fenotipda ko‘zga tashlanadi. Ulardan farqli ravishda dominant mutatsiyalar fenotipda
namoyon bo‘ladi.
Gen allelini o‘zgarishiga ko‘ra mutatsiya ikki xil: to‘g‘ri va teskari mutatsiyalarga
bo‘linadi. To‘g‘ri mutatsiyada dominant allel mutatsiya tufayli resessiv allelga ya’ni A a ga
aylanadi. Teskari mutatsiyada esa aksincha resessiv allel dominant allel a A ga aylanadi.
Ayrim holatlarda mutatsiya tufayli bir genning ko‘p xil holati yuzaga kelishi mumkin.
Bunday vaqtlarda A geni a1, a2, a3, a4 ... allellarini hosil qiladi. Bir genning har xil turg‘un
holati va gomologik xromosomalarda joylashishi ko‘p tomonlama allelizm deb ataladi.
Tabiiy ravishda diploid to‘plamli gomologik xromosomalarda ana shu allellarning faqat
ikkitasigina bo‘ladi.
Xromosoma mutatsiyalari.
Har bir biologik tur boshqa turdan xromosomalar soni, shakli, hajmi bilan farqlanadi.
Evolyutsion jarayonda xromosomalar faqat soni, hajmi bilan bir qatorda tuzilishi ham
o‘zgaradi. Xromosomalar soni, shakli, hajmi va tuzilishi bilan bog‘liq mutatsiya xromosoma
mutatsiyasi yoki abberatsiyasi deb nomlanadi.
Xromosoma tuzilishining o‘zgarishi to‘rt sinfga bo‘linadi. Bular delesiya, duplikatsiya,
inversiya va translokatsiyadir. Delesiya – xromosomaning ayrim qismini uzilishi. Delesiya
birinchi marotaba 1917 yili amerikalik olim Bridjes tomonidan X xromosomada genetik taxlil
orqali aniqlangan. Delesiya gomozigota holatda odatda letal xossaga ega bo‘ladi.
Xromosomaning juda kichik qismini yo‘qolishi letal bo‘lmasligi mumkin. Lekin
xromosomaning bir muncha kattaroq bo‘lagini ajrab ketishi ayanchli oqibatlarga sababchi
bo‘ladi. Masalan, odamlarda 5 xromosomaning kalta yelkasidagi delesiya oqibatida kalla
suyagining kichik bo‘lishi, bolaning rivojlanishining sekinlashishi va aqliy zaif ro‘y beradi.
Shuningdek odamlarda 4, 13, 18 xromosomalardagi delesiya ham tanadagi kamomatlikga,
masalan, aqli pastlikga sababchi bo‘ladi.
Duplikatsiyada xromosomalarning ba’zi bir qismlari ikki marotaba ortadi.
Duplikatsiyaga yo‘liqqan qismlar xromosomalarda yonma-yon joylashadi. Duplikatsiyalar
fenotipda namoyon bo‘lishi mumkin. Masalan, drozofila meva pashshasi ko‘zidagi Bar
mutatsiya X xromosomadagi duplikatsiya oqibatida paydo bo‘lgan. Bar mutatsiyada ko‘zdagi
fasetkalar kamayib ketadi. Bir necha nukleotidlardan iborat DNKning unchalik katta
bo‘lmagan qismi gen tarkibiga qo‘shilishi bir necha marotaba takrorlanishi mumkin. Masalan
sichqonlar genomining 10% ga yaqini tez takrorlanadigan nukleotidlar izchilligidan tuzilgan.
Ularning takrorlanishi 106 martaga teng. Ba’zi strukturali genlar eukariot organizmlar
genotipida ikki nusxadan iborat bo‘ladi.
Inversiya ham xromosoma mutatsiyasining bir xili. U sodir bo‘lgan taqdirda
xromosomadagi genlar soni ortmaydi hamda kamaymaydi, lekin ayrim qismi xromosomadagi
o‘z o‘rnini 1800
ga o‘zgartiradi. Inversiya ikki xil bo‘ladi. 1800
ga o‘zgargan xromosomaning
bir qismida sentromera ham bo‘ladi, ikkinchi qismida esa sentromera bo‘lmaydi.
Inversiyaning birinchi xilini peritsentrik inversiya, ikkinchi xili paratsentrik inversiya
deyiladi.
Translokatsiya deganda ikkita nogomologik xromosomalarning o‘zaro ayrim bo‘laklari
bilan o‘rin almashishi tushuniladi. Translokatsiya hayvon hujayralarida ham o‘simlik
hujayralarida ham kuzatiladi. Nogomologik xromosomalari translokatsiyaga uchragan
organizmlarda nasl qoldirish kamroq bo‘ladi. Gomozigot resiprok translokatsiyaga uchragan
xromosomalarda genlarning birikish guruxi o‘zgaradi. Dastlab xromosomaga birikmagan
genlar endilikda xromosomaga birikkan bo‘ladi yoki aksincha hodisa ro‘y beradi.
Transpozitsiya – bu DNK kichik bo‘lagini bir xromosoma yoki boshqa xromosoma
bo‘ylab ko‘chib yurishidir. Bu hodisa dastlab 1950 yilda amerika olimasi Barbara Mak
Klintok tomonidan makkajo‘xori donida ixtiro qilingan. Transpozitsiya genetik birliklarni
xromosoma bo‘ylab xarakatlanishi natijasidir. Bunday genetik birliklar ikki tipga ajratiladi.
Ularning birinchisi insersiya deb atalib, u DNK kalta bo‘lagidan iborat, u o‘z-o‘zini tiklash
qobiliyatiga ega. Ikkinchi kalta bo‘lagi transpozon deb nomlanadi. U o‘zini tiklash
to‘g‘risidagi axborotdan tashqari fenotipik belgilarni ham kodlashda qatnashadi. Ba’zi
genetik birliklarni xromosomada mavjudligi DNKdagi genlarning turg‘un bo‘lmasligiga olib
keladi. Shunga ko‘ra ular asosiy genetik elementlar ta’sirida turli mutatsiyalarni hosil
qiladilar. Mazkur genetik elementlar faqat DNKdagi genlarnigina emas, ayni vaqtda
xromosoma tuzilishini ham o‘zgartirishi mumkin.
Aniqlanishicha Mak Klintok tasvirlagan xromosoma bo‘ylab ko‘chib yuruvchi yoki
«sakrovchi» genetik bo‘lak birgalikda funksiya bajaruvchi ko‘p genlar birikmasidan iborat
bo‘lib makkajo‘xori so‘tasida donlarni antotsian (qizil) pigmentini sintezini ta’minlaydi. Ana
shu genlar birikmasidagi genlardan birortasi nofaol bo‘lsa donda antotsian rang kuzatilmaydi.
«Sakrovchi» genetik elementlar keyinchalik ko‘pchilik eukariot va prokariot
organizmlarda ham aniqlandi. Hanuzgacha mazkur genetik elementlar organizm uchun
foydali funksiyaga egami degan masala hal etilmagan. Ba’zi olimlar «sakrovchi» genetik
elementlar «xudbin DNK» bo‘lib, faqat o‘z-o‘zini ko‘paytirish funksiyasini bajaradi,
organizm uchun hech qanday foyda keltirmaydi degan fikrni quvvatlaydilar. Bunga qaramaqarshi o‘laroq «sakrovchi» genetik elementlar xromosomada har xil mutatsiyalarni hosil etish
qobiliyatiga ega bo‘lib, xromosomalarning ichki tuzilishini o‘zgarishiga olib kelishadi degan
mulohazalar bor.
Genom mutatsiyalari.
Genom mutatsiyasi genotipning barcha sistemasini qamrab oladi. U poliploidiya
geteroplodiyaga ajraladi. Poliploidiya deganda xromosoma to‘plamini karra ortishi,
geteroplodiya atamasi ostida esa xromosoma sonini ortishi yoki kamayishi tushuniladi.
Dastlab 1889 yilda I.I.Gerasimov spirogira suv o‘tiga yuqori harorat bilan ta’sir etib yadro
moddasini ikki hissa ko‘payishiga erishgan. Poliploidiya atamasini birinchi bo‘lib fanga 1916
yilda G.Vinkler kiritgan. U yunoncha poly-ko‘p marotaba va plooseidos-tur degan ma’noni
anglatadi. Poliploidiya doimo olimlar diqqat markazida bo‘lgan. Chunki 1909 yili R.Geyts
G.de Frizning mutatsion nazariyasi uchun asos bo‘lgan enotera o‘simligi mutant bo‘lib, tabiiy
tetraploid (2p=24) ekanligini ma’lum qildi. Poliploidiyalarga qiziqish XX asrning 40 yillarida
birmuncha ortdi. Bunga asosiy sabab amerika tadqiqotchilaridan Bleksli va Eyveri o‘simlik
urug‘larini kolxitsin alkoloidi bilan ta’sir qilish natijasida ko‘plab poliploid formalarni
oldilar. Aniqlanishicha kolxitsin alkoloidi hujayralar bo‘linayotganda bo‘linish urchug‘ini
hosil etmaydi va oqibatda mitozning metafazasida xromosomalar ikki qutbga tarqalmay ona
hujayra markazida qoladilar.
Poliploidiya tabiatda keng tarqalgan hodisadir. Eukariot organizmlardan
zamburug‘larda, suvo‘tlarda, gulli o‘simliklarda poliploid formalar ko‘p uchraydi.
Infuzoriyalarning makronukleusi ham yuqori darajada poliploid hisoblanadi. Hayvonlar
orasida poliploid organizmlar nihoyatda kam tarqalgan. Lekin ayrim ixtisoslashgan organlar,
chunonchi, sutemizuvchi hayvonlar jigar, ichak to‘qimasi, so‘lak bezi poliploid ekanligi
aniqlangan.
O‘simliklarda sun’iy ravishda poliploid formalarni hosil etishda kolxitsin alkoloididan
tashqari vinblastin, achitqi zamburug‘larida kamfora foydalaniladi. Poliploidiya ikki xil
bo‘ladi: avtopoliploidiya va allopoliploidiya. Avtopoliploidiya bir turga mansub
organizmlarda xromosomalarning karra ortishi tufayli paydo bo‘ladi. Avtopoliploidlar
muvozanatli (4n, 6n, 8n va hokazo) va muvozanatsiz (3n, 5n, 7n va hokazo) ga ajraladi.
Muvozanatli avtopoliploidlar xromosomasi diploid bo‘lgan organizmga qaraganda yirik
poyali, bargli, gulli, urug‘li bo‘ladi. Poliploid hujayralar hamda yadrolar diploidli
hujayralarga, yadrolarga qaraganda yirikdir. Ko‘pgina o‘simliklarda poliploid qatorlar bo‘lib
ular xromosoma soni 2n, 10n gacha boradi. Gulli o‘simliklarda ayniqsa ko‘p avlodlar
poliploid qatorlardan iborat.
Allopoliploidlar har xil turga mansub xromosomalarning birlashishidan hosil bo‘ladilar.
Ular odatda turlararo duragay organizmlardagi xromosoma to‘plamini karra ortishi tufayli
kelib chiqadilar. Bunday formalarni tabiatda barpo bo‘lishi mumkinligi tajriba yo‘li bilan
isbotlangan. Masalan, XX asrning 20 yillarida G.D.Karpachenko karam (Brassica oleraceae)
bilan turp (Raphanus sativus)ni chatishtirib duragay olgan. Bunday avlodlararo
duragaylarning vegetativ organlari kuchli rivojlansa ham ular pushtsiz edi. Chunki
avlodlararo duragaylarda xromosomalar soni 18 bo‘lsa ham, ularning 9 tasi karamga, 9 tasi
turpga tegishli bo‘lgani sababli ularning xromosomalari bir-biri bilan kon’yugatsiyalanmaydi
va oqibatda gametalarni hosil bo‘lishi normal bormaydi. G.D.Karpachenko urug‘chi va
changchi gametalarining ayrimlarida ikki avlodning xromosomalar yig‘indisi (9R+9B)
borligini aniqladi. Bunday diploid to‘plamli xromosomaga ega urug‘chi va changchi
gametalarni o‘zaro chatishishidan 36 xromosomali tetraploid nasl beruvchi o‘simliklar olindi.
Tabiatda turlararo duragaylanish va har xil turga mansub xromosomalarni bir organizmda
mujassam bo‘lish extimoli bor. Chunonchi, bug‘doyning 14, 28, 42 xromosomali, g‘o‘zaning
26, 52 xromosomali turlari mavjudligi bundan dalolat beradi.
Akademik A.Abdullayev fikriga ko‘ra g‘o‘zaning 52 xromosomali turlarida eski va
yangi dunyo g‘o‘zalarining xromosomalari 2p=26 formalarini o‘zaro chatishishidan hosil
bo‘lgan G‘1 duragaylarda xromosomalarni ikki marotaba ortishi hisobiga ro‘y bergan bo‘lishi
mumkin.
Aneuploidiya yoki geteroploidiya hodisasi xromosomalar karra ortishi emas, aksincha,
son jihatdan ortishi yoki kamayishi bilan aloqador. Ayrim holatlarda meyoz jarayonida
xromosomalar ikki qiz hujayraga teng taqsimlanmasligi mumkin. Bunday holatlar bir
gametada bitta, ikkita yoki uchta xromosoma ortiqcha, ikkinchi gametaga shuncha
xromosoma kam taqsimlanadi. Agar zigotada 1 xromosoma ortiqcha bo‘lsa trisomik, ikkita
kam bo‘lsa nullisomik deb ataladi. Xromosomalarning son jihatdan ortiqcha yoki kam
bo‘lishi fenotipda bir qancha o‘zgarishlarni namoyon bo‘lishiga olib keladi. U ayniqsa
odamlarda va hayvonlarda kamomatlikga sababchi bo‘ladi. Chunonchi, odamlar 13, 18, 21
xromosomalarini bittaga ortib ketishi oqibatida Patau, Edvards, Daun sindromi kuzatiladi.
Bunday xromosoma to‘plamiga ega bolalar tana tuzilishi, organlar sistemasida juda ko‘p
g‘ayritabiiy o‘zgarishlar sodir bo‘lgani uchun ular o‘lik holda tug‘iladi yoki tug‘ilsalar ham
tezda o‘ladilar.
Agar o‘simlik changida bitta ortiqcha xromosoma bo‘lsa, u changchini hosil etmaydi,
ona hujayrasida bitta ortiqcha xromosoma bo‘lgan taqdirda u hayotchan bo‘ladi. Odatda
yadrodagi asosiy xromosomalar (A tipidagi) dan tashqari qo‘shimcha (V tipidagi)
xromosomalar ham uchraydi. V tipidagi xromosomalar ikki urug‘pallali o‘simliklarning 510
turida, bir urug‘pallali o‘simliklarning 1007 turida, hasharotlarning 40% turida topilgan.
Odatda V tipidagi xromosomalar to‘liq geteroxromatindan tashkil topgan bo‘ladi.
Qo‘shimcha V tipidagi xromosomalar organizm rivojlanishiga noqulay ta’sir ko‘rsatadi. V
xromosomaning qanday vazifa bajarishi hali aniqlanmagan.
Tabiiy va sun’iy mutatsiyalar.
Tabiiy muhitda paydo bo‘lgan mutatsiyalar tabiiy, sun’iy sharoitda olingan mutatsiyalar
sun’iy mutatsiyalar deb ataladi.
Tabiiy mutatsiyalar: mutatsiya genning yangi genetik holati bo‘lib, u uni hosil qilishda
qatnashgan gen kabi turg‘undir. Tabiiy mutatsiyalarning paydo bo‘lish sabablari har xil.
Odatda mutatsiya organizmlarga tashqi muhit omillari ta’sirida, shuningdek modda
almashinuvining o‘ziga xosligi natijasida paydo bo‘ladi. Mutatsiyaning hosil bo‘lishida ichki
sabablar, chunonchi, autoreproduksiyadagi xatoliklar, shuningdek krossingover muxim rol
o‘ynaydi.
Tabiiy mutatsiyalar to‘g‘risidagi tasavvurlar XX asrning 60 yillarida genlarning o‘zo‘zini hosil etishi, reparatsiya va genlarning rekombinatsiyasi, shuningdek ularga sababchi
ferment sistemasi ochilgandan so‘ng shakllandi. Dastlabki paytda gen mutatsiyalar DNK
sintezida qatnashadigan fermentlar faoliyatidagi xatoliklarga sababchi degan faraz mavjud
edi. Hozirgi davrga kelib mazkur faraz deyarli barcha olimlar tomonidan e’tirof qilinadi.
Insonlar tabiiy mutatsiyalardan seleksiya ishlarida foydalanib kelganlar. Bunga misol
tariqasida ankon qo‘y zotini chiqarish tarixini olish mumkin. 1791 yil AQShning
Massachusets shtatida qo‘ydan kalta, qiyshiq oyoqli qo‘zichoq tug‘iladi. U boqilgandan so‘ng
yirik qo‘yga aylanadi. Bu erkak qo‘y ona qo‘y bilan chatishtirilganda qisqa, qiyshiq oyoqlilik
belgisi avlodga beriladi. Fermerlar ana shu qo‘ylarni boqish osonligini e’tiborga olib
ko‘paytiradilar va shu tariqa qisqa oyoqli ankon qo‘y zoti yaratiladi. Bunday tabiiy
mutatsiyalarni o‘simlik va hayvonlar, odamlarda ko‘plab uchraydi. Chunonchi, bug‘doy
rangli yoki qora tanli odamlar orasida oq tanli – albinos bolalarni tug‘ilishi yoki qon
ivimasligi – gemofiliya kasali paydo bo‘lishi bunga yorqin misoldir.
Sun’iy mutatsiyalar 1925 yilga qadar insonlarga tabiiy mutatsiyalar ma’lum edi. 1925
yili G.A.Nadson va G.S.Filippovlar achitqi zamburug‘larida rentgen nurlari yordamida
mutatsion jarayonni ko‘p marotaba tezlashtirish mumkinligini tajriba orqali isbotladilar. 1927
yili esa amerika genetigi G.D.Meller rentgen nurlari drozofila meva pashshasida ham ko‘plab
mutatsiyalar hosil qilishini isbotladi. Keyinchalik kimyoviy, fizikaviy omillar ta’sir etdirish
natijasida boshqa o‘simliklar, zamburug‘, hayvonlarda ham ko‘plab sun’iy mutatsiyalar
olindi. Xususan, respublika olimlaridan akademik Sh.Ibragimov va R.I.Kovalchuk, akademik
N.Nazirov, akademik O.Jalilov, F.Djanikulovlarning bu soxadagi yutuqlari diqqatga sazovor.
Xususan, O.Jalilov radiatsion seleksiya asosida g‘uzaning serhosil, tezpishar AN-402, Oq
oltin, Farxod, Samarqand-3, Yulduz navlarini yaratdi. Sun’iy mutatsiyalarni hosil etishda
rentgen, kobalt (60So) yoki seziy (137Cs) nurlari kabi fizik omillardan, etilenimin,
etilmetansulfat, dimetilsulfat, nitrozoetilmochevina, nitrozometilmochevina kabi kimyoviy
moddalardan foydalaniladi.
Modifikatsion o‘zgaruvchanlik.
Organizmlardagi o‘zgaruvchanlik faqat irsiy omillarga bog‘liq bo‘lmaydi. Ko‘pgina
hollarda organizm yashash muhiti omillari ta’sirida ham o‘zgaruvchanlik hosil bo‘ladi.
Bir xil genotipga ega organizmlarda tashqi muhit omillari ta’sirida vujudga keladigan
fenotipik tafovutlar modifikatsion o‘zgaruvchanlik deb ataladi. Modifikatsion
o‘zgaruvchanlik populyatsiyadagi ko‘pchilik organizmlarga xos ekanligi, muxit sharoitining
o‘zgarishi kelgusi avlodlarga berilmasligi bilan tavsiflanadi. Modifikatsion o‘zgaruvchanlik
bo‘yicha to‘plangan ma’lumotlar nuklein kislotalardagi irsiy axborot qanday qilib fenotipda
namoyon bo‘lishini tushunishga yordam beradi. Shuni ta’kidlash lozimki har qanday tirik
mavjudotning morfologik, fiziologik, biokimyoviy belgi-xossalarini majmuasi ya’ni fenotipi
faqat ota-onadan olingan genlargina emas, balki ma’lum darajada shu organizm
rivojlanayotgan muxitning xilma-xil omillari ta’sirida ro‘yobga chiqadi.
Modifikatsion o‘zgaruvchanlikga misol bo‘lib gornostay quyon zotidagi yung rangi
o‘zgarishi bo‘yicha qilingan tajriba natijasini keltirish mumkin. Quyonning bu zotida yung oq
bo‘lib, faqat oyoq uchlari, quloq suprasi, tumshuq uchi, dumi qora rangda bo‘ladi. Agar
quyonning oq yungli orqa tomonida uncha katta bo‘lmagan qismidagi yunglar ustara bilan
olinib, shu quyon harorat pastroq xonada boqilsa yungi qirqilgan joydagi yunglar qora rangda
bo‘lib o‘sib chiqadi.
Xuddi shunday xodisani xitoy navro‘zguli (Primula sinensis) da ham kuzatish mumkin.
Bu o‘simlikning qizil gulli irqida odatdagi 150
-250
sharoitda qizil gul rivojlanadi. Aksincha
300
-350
haroratli muxitda o‘stirilsa uning gullari oq rangda bo‘ladi. Ana shunday oq gulli
navro‘zgul urug‘lari normal sharoitga ekilsa, urug‘lardan rivojlangan o‘simliklarning guli
qizil rangda bo‘ladi.
Alpinistlarning 1mm3
qonida 4000 m balandlikda eritrotsitlar soni ikki martaga oshadi,
vodiyga qaytganda esa ularda eritrotsitlar soni normal holatga keladi. Ba’zan kimyoviy,
fizikaviy mutatsiyalar ta’sirida organizmning fenotipi keskin o‘zgaradi va badbashara
organizm rivojlanadi. Shu singari modifikatsiyalar morfozlar deb ataladi.
Organizm belgilarining tashqi muxit omillari ta’sirida genotipga bog‘liq holda
o‘zgarish qobiliyati reaksiya normasi deyiladi.
Shuni ta’kidlash lozimki ba’zi belgilar tashqi muxit ta’siriga ko‘proq beriluvchan,
ba’zilari esa unchalik tashqi ta’sirotga berilmaydigan, nisbatan turg‘un bo‘ladi. Shunga ko‘ra
birinchi belgilarning reaksiya normasi keng, ikkinchisiniki tor bo‘ladi. Masalan, g‘o‘za
o‘simligida mineral ozuqa va namlikning ta’siri natijasida tupdagi ko‘saklar soni ortishi yoki
kamayishi mumkin. Lekin ko‘sakning hajmi esa unga nisbatan kamroq o‘zgaradi,
gultojibargning yoki yoki tolaning rangi o‘ta turg‘un sanaladi. Shoxli qoramollarda
ozuqaning ta’siri sut miqdoriga ko‘proq, sutdagi yog‘ miqdoriga kamroq ta’sir ko‘rsatadi.
Yung rangi esa tashqi muxit ta’siriga berilmaydigan, turg‘un belgi hisoblanadi. Binobarin,
g‘o‘zaning hosildorligi, sigirlarda sut miqdorining reaksiya normasi keng, g‘o‘zada
ko‘sakning hajmi, sigirlar sutidagi yog‘ miqdori belgilarining reaksiya normasi o‘rtacha,
g‘o‘zadagi tola rangining, shoxli qoramollarda yung rangi belgilarining reaksiya normasi
nihoyatda tor hisoblanadi.
Modifikatsion o‘zgaruvchanlik tabiatda keng tarqalganligi sababli u poligenlar ta’sirida
irsiylanadimi yoki tashqi muhit ta’sirida hosil bo‘ladimi degan masala munozaraga sababchi
bo‘ldi. Bu munozaraga XX asrning boshida Iogannsen tajribalari nuqta qo‘yadi. U arpa,
no‘xat, loviya o‘simliklarida kuzatish olib bordi. U tashqi muxit ta’sirida paydo bo‘lgan
modifikatsion o‘zgaruvchanlik avloddan-avlodga berilmasligini isbotlab berdi. Modifikatsion
o‘zgaruvchanlik irsiylanmasa ham organizmning o‘zgargan tashqi muhit sharoitida
moslanishida, evolyutsion jarayonda har bir organizm turining saqlanib qolishida muhim
ahamiyat kasb etadi.
Odam belgilari hamda irsiy kasalliklari autosomali-dominant, autosomali-resessiv va
jins bilan birikkan holda irsiylanar ekan, ana shu tiplar ustida to‘xtalib o‘tamiz.
Autosomali-dominant irsiylanish.
Ayrim kasalliklar uchun tuzilgan nasl-nasab (shajara) ni o‘rganish jarayonida,
kasallikning ota-onalarning biridan keyingi bir qancha avlodlarga berilishini aniqlagan edik.
Odamlarda uchraydigan kasalliklardan, adabiyotlarda dastlab tasvirlangani-braxidaktiliya
(kalta barmoqlilik), sindaktiliya (barmoqlarning qo‘shilgan holati), polidaktiliya (ko‘p
barmoqlilik). Bu belgilarning irsiylanishi autosomali-dominant xarakterga ega. Dominant
pakanalik (axondroplaziya), aql zaifligi bilan bog‘liq dominant mikrotsefaliya kabi kasalliklar
ham shu tipda irsiylanadi.
Autosomali-resessiv irsiylanish.
Bu tipdagi irsiylanishda sog‘lom ota-onadan kasal bolalar tug‘ilishi mumkin. Ota-ona
mazkur kasallikning resessiv allelini o‘zlarida saqlab, tashib yurishadi. Shuni hisobga olib
mazkur gen bo‘yicha kasalning genotipini quyidagicha ifodalash mumkin.
R. sog‘lom x sog‘lom
Aa Aa
g. A a A a
g‘1 1.AA : 2.Aa : 1.aa
sog‘lom sog‘lom kasal
genini
tashuvchi
Autosomali-resessiv irsiylanish tipiga bir qator keng tarqalgan kasalliklarnifenilketonuriya, galaktozemiya, sisti-nuriya, Tey-Saks kasalligi va boshqalarni ko‘rsatish
mumkin. Bular ichida eng yaxshi o‘rganilgani-fenilketonuriya va galaktozemiyadir.
Fenilketonuriya, birinchi marta, 1934 yilda genetik olim Felling tomonidan
tasvirlangan. Bu kasallik nerv sistemasining og‘ir zararlanish va aqliy qoloqlikning yuzaga
chiqishi bilan xarakterlanadi. Turli mualliflarning bergan ma’lumotlariga ko‘ra, YEr yuzi
aholisining 3 foizi aqliy zaiflar hisoblanadi. Bir necha yuzlab irsiy kasalliklar borki, pirovard
natijada ular aqliy zaiflikka olib keladi. Fenilketonuriyaning o‘ziga xosligi shundaki, bu
kasallik chaqaloq tug‘ilgan yilning o‘zidayoq boshlanib, asta-sekin avj ola boshlaydi.
Chaqaloq qanchalik erta davolanmasa, u umrbod nogiron bo‘lib qoladi, chunki uning miya
hujayralari zaharlangan bo‘ladi. Bu kasallikni erta aniqlash uchun, faqat, skrining usulini
qo‘llash kerak bo‘ladi. Bu kasallikning yuzaga chiqishi quyidagicha. Chaqaloqning
organizmiga ona suti yoki bolalar oziqasi bilan kiradigan fenilalanin aminokislotasi
organizmda tirozinga aylanmaydi (aminokislotalar almashinuvi zanjiridagi navbatdagi
aminokislota), buning sababi fenilalanin gidroksilaza fermentining yetarli darajada faoliyat
ko‘rsata olmasligidir. Chaqaloq organizmida meyoridan oshib ketgan fenilalanin
fenilpirouzum kislotasiga aylanadi. Bu kislota esa miya hujayralarini zaharlay boshlaydi,
pirovardida aqliy zaiflikka olib keladi.
Endi, gen kasalliklarining jinsiy xromosomalar bilan bog‘liq holda irsiylanish ustida
to‘xtalib o‘tamiz.
Hozirga qadar, odamlarning "X"-jinsiy xromosomasida joylashgan 200 dan ortiq
genlar (dominant va resessiv) aniqlangan. Ularning ko‘pchiligi irsiy kasalliklarni (mas.
gemofiliya, daltonizm, muskul distrofiyasi va boshqalar) keltirib chiqaradi.
Ayollarda anomal gen bitta (geterozigota) yoki har ikki (gomozigota) Xxromosomada joylashishi mumkin. Erkaklarda esa yo Y-xromosomada yoki X-xromosomada
joylashadi.
Jins bilan birikkan holda nasldan-naslga o‘tadigan irsiy kasalliklardan biri gemofiliya
(qonning juda sekinlik bilan ivishi) kasalligi ustida to‘xtalib o‘tamiz. Bu kasallikni yuzaga
chiqaruvchi gen resessiv xarakterga ega bo‘lib, X-xromosomada joylashgan. Aksariyat holda
bu kasallik bilan erkak organizm og‘riydi. Ammo ayollarda ham juda kam hollarda anomal
genlar har ikki X-xromosomada joylashib qolganida kuzatiladi. Misollarga murojaat qilaylik.
2. Ona sog‘lom (ham genotipik, ham fenotipik jihatdan), ota esa gemofilik. Bu oilada
qanday farzandlar dunyoga kelishi mumkin? Kasallikning sog‘lom genini-N bilan, kasallik
genini-h bilan belgilaymiz.
P sog‘lom x gemofilik
XHXH
XhY

g. XH
Xh

Y
F1 XHXh
x XHY
sog‘lom, sog‘lom
gen tashuvchi
Ularning qizlari fenotipik sog‘lom, chunki dominant genni onadan olgan. O‘g‘illari
ham sog‘lom, chunki ular yagona sog‘lom gen tashuvchi X-xromosomani onadan olgan.
Endi, shu oilada tug‘ilgan qiz voyaga yetib sog‘lom erkak bilan turmush qurdi deylik.
Bu oilada qanday bolalar tug‘iladi?
P. sog‘lom, x sog‘lom
gen tashuvchi
XHXh
XHY

g. XH
Xh

XH
Y
F1 XHXH
XHXh
XHY XhY
sog‘lom sog‘lom, sog‘lom gemofilik
gen tashuvchi
Bu oilada tug‘ilgan gemofilik o‘g‘il, kasallik genini tashuvchi X-xromosomani
onasidan olganligi tufayli, unda bu kasallik namoyon bo‘ldi.
Agarda ona ham, ota ham gemofilik bo‘lsalar, bu oilada qanday farzandlar dunyoga
kelishi mumkin?
P. kasal x kasal
XhXh
XhY

g. Xh
Xh

Y
F1 XhXh
x XhY
kasal kasal
Oilada tug‘iladigan har ikki jinsga mansub farzandlar gemofilik bo‘ladi. Ammo, bu
xildagi oila qurish juda kam hollardagina uchraydi.
Geniylik va talant haqida ikki og‘iz so‘z. Har ikkisi ham genotip va muhitning o‘zaro
ta’sirining natijasidir. Ammo, har ikki omilning mazkur belgi (xossa) ning namoyon
bo‘lishidagi ulushlari har xil. Bordiyu, barcha sharoitlarga ega bo‘lgan muhit bo‘lsayu, ammo
zaruriy genlar kompleksi bo‘lmasa, bu sifatlar yuzaga chiqmaydi. Aksincha, bu sifatlarning
yuzaga chiqishi uchun genetik moyillik bo‘lsayu va u kerakli ijtimoiy muhit bilan
ta’minlanmasa, natija boshqacha bo‘ladi. Ammo, hozirgi zamon fanining dalillariga suyangan
holda shuni aytish mumkinki, olim, shoir, yozuvchi, rassom va boshqalar genialligini yuzaga
chiqarishda genotipning hissasi beqiyos. Ammo, bundan tushkunlikka tushmaslik kerak. Har
bir sog‘lom inson o‘zicha talantli, jamiyat uchun bebaho. Jamiyat (shuningdek oila) ning
vazifasi esa ana shu talantni ilg‘ay olishi va uning namoyon bo‘lishiga imkon yaratishdir.
Hozirgi zamon genetikasi insonni biosotsial muhitning mahsuli deb hisoblaydi.
Shunday ekan, inson komponentlari majmuasining 70 foizini biologik komponentlar tashkil
etadi.