Farmatsevtik biotexnologiya

NAZORAT UCHUN SAVOLLAR 
1.
Ex vivogen terapiyasi necha bosqichlarda amalga oshiriladi? 
2.
Ex vivogen terapiyasining 1-bosqichida nima ish bahariladi? 
3.
Gen terapiyasi kontsepsiyasi 
4.
Gen terapiyasi yordamida qanday kasalliklar davolangan? 
8 mavzu . Irsiy kasalliklar. Genoterapiya. 
Genoterapiya muommolari va istiqbollari
Ma’ruza rejasi 
5.
 
Gen terapiyasi 
6.
 
Gen terapiyasi usullari 
7.
 
Gen terapiyasida vektor sistemasi 
Tayanch atama va iboralar: gonoterapiya, ex vivo, in vivo, fenilketonuriya 

---

38 
Avvallari tibbiyot genetikasi faqatgina bitta muammoni o'rganardi. Bu ham bo'lsa,
insonning irsiy kasalliklari kelib chiqish sabablarini aniqlashdir. Yangi tug'ilgan 
chaqaloqlarda va homilada irsiy kasalliklarni tashhis (diagnoz) qilish mumkin bo'lgan test-
sistemalar ishlab chiqilgan. Diagnostika natijalari bo'yicha oilalarda konsul'tatsiyalar o'tkazilgan. 
Ba'zida irsiy kasalliklarning og'ir asoratlari mahsus parhez, qon quyish va dori-darmon 
yordamida kamaytirilgan. Bugungi kunga kelib tibbiyot genetikasi mutahassislari irsiy 
kasalliklarning nafaqat kelib chiqish sabablarini aniqlash, balki ularni davolash usullarini ham 
ishlab chiqmoqdalar. Tibbiyot genetikasi sohasidagi tadqiqotlar va erishilgan yutuqlar negizida 
yangi kontseptsiya – 
gen terapiyasi
paydo bo'ldi.
Organizm normal ishlashi uchun bir-biri bilan uzviy bog'liq genlar o'z funktsiyasini to'g'ri 
bajarishi kerak. Agar genlar ozgina bo'lsada mutatsiyaga uchrasa, buning oqibati juda yomon 
bo'ladi. Mutatsiya natijasida biron bir ferment faolligi o'zgarsa, hujayrada zaharli substratlar 
ko'payadi yoki hujayralarga kerakli birikmalar etarlicha etib kelmaydi. Hujayra kerakli 
birikmalar bilan me'yorida ta'minlanmasa uning faoliyati buziladi. Bu esa o'z navbatida 
to'qimalar va organlarga salbiy ta'sir qilmasdan qolmaydi. Masalan, inson jigarida 
fenilalanindegidroksilaza fermenti sintezlanadi. Fenilalanindegidroksilaza - fenilalaninni 
tirozinga aylanishini katalizlovchi ferment. Fenilalanindegidroksilazani sintezlovchi gen 
mutatsiyaga uchraganida fenilalanin tirozinga aylanolmaydi. Natijada qonda fenilalanin miqdori 
oshib ketadi. Qonda fenilalaninni ko'p bo'lishi asab hujayralari (aksonlar) qobig'ini noto'g'ri 
shakllanishiga olib keladi. Asab hujayralarining to'g'ri shakllanmagani oqibatida aqliy qoloqlik, 
zaiflik vujudga keladi. Bu kasallikning nomi – fenilketonuriya. Evropeoid irqiga mansub 
odamlardan tug'ilgan har 10 000 chaqaloqdan 1 tasida fenilketonuriya uchraydi. 
Har bir to'qimaning o'ziga tegishli bo'lgan genlari o'zaro mutanosiblikda ekpressiyalanadi 
ya'ni «ishlaydi». Ba'zida shunday mutatsiyalar ro'y beradiki, kasallik deyarli barcha organlar; 
mushaklar, ko'z, jigar, suyaklar, buyraklar, yurak, nerv sistemasi, teri, miya, oshqozon, ichak 
sistemasi, qon hosil bo'lish sistemasini shikastlaydi.
Shu boisdan tibbiy-genetik tadqiqotlar o'tkazishdan asosiy maqsad – yuqorida keltirilgani 
kabi irsiy kasalliklarni davolash usullarini ishlab chiqish.