1.1 Mutatasiyalarning kelib chiqishi Mutatsiyalar tarixi nasldan naslga beriladigan uzilishli (diskret) oʻzgaruvchanlikni tan oluvchi nazariya. Gollandiyalik botanik X. De Friz tomonidan ishlab chiqilgan (1901 1903). Mutatsion nazariyaning asosiy xossalari: mutatsiya oraliq formalarsiz toʻsatdan paydo boʻladi; formalar butunlay konstant, yaʼni barqaror; mutatsiyalar si-fat oʻzgarishlar boʻlib, uzluksiz qatorlar hosil qilmasligi va oʻrtacha tip (moda) atrofida guruxlanmasligi bilan irsiylanmaydigan oʻzgarishlar (fluktatsiyalar)dan farq qiladi; mutatsiyalar turli yoʻnalishda sodir boʻladi, ular foydali va zararli boʻlishi; aynan bir mutatsiyaning oʻzi qayta takrorlanishi mumkin. De Friz mutatsion nazariyani tabiiy tanlanish nazariyasiga qarshi qoʻyib, mutatsiyalar tufayli tabiiy tanlanishning ishtirokisiz birdaniga yangi turlar paydo boʻladi, degan notoʻgʻri xulosaga kelgan. Haqiqatda esa mutatsion oʻzgaruvchanlik kombinativ oʻzgaruvchanlik bilan bir qatorda evolyusion jara-yonda yangi turlarning shakllanishiga olib keladigan tabiiy tanlanish uchun material beradi. Keyinchalik De Frizning xatosi u eksperiment oʻtkazgan enotera (Oenothera Iamarkina) oʻsimligining murakkab poligeterozigota (qarang Geterozigota) ekanligi, De Friz mutatsiya sifatida qabul qilgan oʻzgarishlar esa ana shu geterozigotanng ajralishi bilan bogʻliqligi aniqlandi. Shunday boʻlsada, keyinchalik mutatsion oʻzgaruvchanlikning mavjudligi koʻplab tadqiqotchilar tomonidan tasdiqlandi va mutatsion nazariyaning asosiy gʻoyalari yanada rivojlanib, tajribalarda oʻz isbotini topdi
Mutatsiya nazariyasi genetika asoslaridan biridir. U 20-asr boshlarida T.Morgan tomonidan Mendel qonunlarini qayta kashf qilganidan keyin koʻp oʻtmay vujudga kelgan. Bu deyarli bir vaqtning o’zida gollandiyalik Gyugo De Vries (1903) va mahalliy botanik S.I.Korjinskiy (1899) ongida paydo bo'lgan deb hisoblash mumkin. Biroq, dastlabki qoidalarning ustuvorligi va ko'proq mos kelishida ustuvorlik rus olimiga tegishli. Diskret o'zgaruvchanlikning asosiy evolyutsion ahamiyatini tan olish va Korjinskiy va De Vries nazariyalarida tabiiy tanlanish rolini inkor etish o'sha paytda Charlz Darvinning evolyutsion ta'limotidagi qarama-qarshilikning hal bo'lmasligi bilan bog’liq edi. kichik og'ishlar va ularning o'tish paytida "so'rilishi" (Jenkinning kabusiga qarang)
Korjinskiy-De Vries mutatsiya nazariyasining asosiy qoidalarini quyidagi fikrlarga qisqartirish mumkin:
1. Mutatsiyalar belgilarning diskret o'zgarishi kabi to'satdan sodir bo'ladi
2.Yangi qoliplar chidamli
3. Irsiy o’zgarishlardan farqli ravishda mutatsiyalar uzluksiz qator hosil qilmaydi, ular hech qanday o’rtacha tip atrofida guruhlanmaydi. Ular o'zgarishlarning sifat sakrashlarini ifodalaydi.
4. Mutatsiyalar turlicha namoyon bo‘ladi va foydali ham, zararli ham bo‘lishi mumkin.
5. Mutatsiyalarni aniqlash ehtimoli o'rganilgan shaxslar soniga bog'liq
6. Shunga o'xshash mutatsiyalar qayta-qayta sodir bo'lishi mumkin
Genomik mutatsiyalar: Mutatsiya tasodifiy hodisadir, ya'ni. oldindan aytish mumkin emas: qayerda, qachon va qanday o'zgarish sodir bo'ladi. Ba'zi mutatsiyalarning haqiqiy chastotalarini bilish orqaligina populyatsiyalardagi mutatsiyalar ehtimolini taxmin qilish mumkin. Gen mutatsiyalari DNKning alohida bo'limlari tuzilishining o'zgarishida namoyon bo'ladi. Oqibatlariga ko‘ra gen mutatsiyalari ikki guruhga bo‘linadi: kadrlar siljishisiz mutatsiyalar va freym siljishili mutatsiyalar.
Ramka siljishisiz mutatsiyalar juft nukleotidlarni almashtirish natijasida yuzaga keladi, DNKning umumiy uzunligi esa o'zgarmaydi. Natijada, aminokislotalarni almashtirish mumkin, ammo genetik kodning degeneratsiyasi tufayli oqsil tuzilishi ham saqlanib qolishi mumkin.