Examen: 40 multiple choice vragen zonder giscorrectie

PUBERTEIT

Puberteitsstoornissen: te groot, te klein, te vroeg, te laat (= endocrinologie)

• 
  Endocrinologie omvat: - gestalte: te groot, te klein
  
  • 
    puberteit: praecox, tarda
    
  • 
    bijnier: hyper- of hypofunctie
    
  • 
    schildlier: hyper- of hypofunctie
    

Gestalte

• 
  Zo grote ouders: grote kans dat kind ook groot wordt
  

--> men kan de lengte schatten aan de hand van de gestalte van de ouders (= corrected midparental height):

• 
  voor een jongen: (V+(M+13))/2 +/- 8cm
  
• 
  voor een meisje: ((V-13)+M)/2 +/- 8cm --> foutmarge van 16cm is veel!
  
• 
  Indien de groeicurve initieel normaal was, maar plots afbuigt: gestalte heeft
  

niets met ouders te maken!
Hoe is de botleeftijd?

• 
  Botleeftijd wordt bepaald aan de hand van RX pols: verbeningskernen?
  

--> in pols zijn er 8handwortelbeenderen: ze komen niet allemaal tegelijk in de ontwikkeling. Welke er reeds zijn en hun grootte bepalen de botleeftijd

--> kan dezelfde zijn als kalenderleeftijd

--> kan achterlopen ten opzichte van kalenderleeftijd: groeireserve

--> vb. kind met groeihormoontekort: GH leidt tot inhalen van groei --> kan voorlopen ten opzichte van kalenderleeftijd: groei is voorop

Te klein: <P3

• 
  Meestal gaat het om klein gestalte, maar normaal voor de ouders --> predictie volgens lengte van de ouders
  

--> opgelet: sommige aandoeningen met groeistoornis zijn erfelijk!

• 
  Andere oorzaken: - intra-uteriene groeiretardatie zonder catch-up
  
  • 
    late puberteit: uiteindelijke gestalte normaal
    
  • 
    endocrien: - laag schildklierhormoon, groeihormoon
    
    • 
      hoog cortisol: exogeen/endogeen
      
    • 
      percentiel gewicht > percentiel lengte --> aan denken bij kleine, mollige kinderen
      

• 
  chronische ziekten: percentiel G = percentiel L
  
• 
  syndromen
  
• 
  deprivatie psychosociaal
  
• 
  disproportionele groei: skeletdysplasie?
  

--> vb. hypochondroplasie: korte bovenarm

• 
  Stop in de groei is nooit normaal!
  

--> heeft niets met lengte van de ouders te maken dan

--> typisch voor schildklierhormoondeficiëntie (hypothyroïdie)

--> inhaal van groei zal optreden onder groeihormoontherapie --> groeistop treedt op indien verworven hypothyroïdie

• 
  Bij endogene corticosteroïdenproductie treedt er een Cushingsyndroom op
  

--> buffalo hump, moon facies, rond gezicht, hirsutisme, acne, truncale obesitas, …

--> corticosteroïden worden gegeven na pulmonale hypoplasie

--> tracheocanule wegens langdurige beademing

--> cushinoïd uitzicht is omkeerbaar na stop corticosteroïden

--> typisch bij een endocriene groeistoornis: percentiel G > percentiel L

• 
  Bij een chronische ziekte: percentiel gewicht = percentiel lengte --> meestal beiden qua biometrie te laag
  

--> vaak ook dunne ledematen, normaal gelaat

--> webbed neck, uiteenstaande tepels, cubitus valgus, …: Turnersyndroom

--> beperkte extensie elleboog

--> cardiale problemen: coarctatio aortae --> XO, spontane abortus

--> neonatus: lymfoedeem van handen en voeten

--> klein en uitblijven van puberteit

• 
  Skeletdysplasies: ernstige groeiretardatie --> disproportionele groei
  

--> vaak erfelijk, verscheidene syndromen

--> vb. Achondroplasie: asymmetrische lichaamsbouw

--> romp < hoofd, bovenarm/been < onderarm/been
Te groot: >P97

• 
  Mogelijke oorzaken:
  
  • 
    grote ouders
    
  • 
    obesitas en groot
    
  • 
    endocrien: veel schildklierhormoon, geslachtshormoon of groeihormoon
    
  • 
    syndromen: - lange benen: Marfan, Klinefelter
    

--> Marfansyndroom: lange vingers en armen, vaak ook overstrekbare gewrichten

--> testen: duim in vuist: komt vuist piepen? Krijgt men handen rond pols?

--> kyfose, scoliose, pectus excavatum, lang

smal gezicht

--> vanalles mis met botten, maar problematiek zit niet echt daar

--> bindweefsel: aorte, hart, longen, ogen, …

--> normale intelligentie

--> erfelijke aandoening: autosomaal dominante overerving

--> Klinefeltersyndroom: XXY, 1à2/1000 jongens --> meestal niet zo indrukwekkend

--> eerder groot, mager gestalte

--> gynaecomastie, late puberteit, testis blijven klein, infertiliteit

--> normale intelligentie, maar leer- en gedragsproblemen

• 
  proportioneel: maternele diabetes
  

--> te groot bij geboorte, evolueren naar hun eigen, normale percentielen

• 
  Sotos: ‘clumsy’ en leerproblemen
  

Te klein hoofd: <P3

• 
  Mogelijke oorzaken: - familiaal
  
  • 
    congenitale infectie
    
  • 
    ‘insult’ gedurende ontwikkeling
    
• 
  Vb. Bacteriële meningitis in eerste 2 levensjaar: meestal nadien ernstige mentale retardatie
  

Te groot hoofd: >P97

• 
  Mogelijke oorzaken: - familiaal
  
  • 
    hydrocefalie: hoog voorhoofd
    
  • 
    subduraal hematoom: breed voorhoofd
    
  • 
    hersentumor: braken, ondergaande zonfenomeen ogen
    
• 
  Asymmetrisch hoofd: ‘back to sleep’
  

--> door hypotonie of bij ex-prematuren --> craniosynostose

--> behandeling: hoofd niet steeds hetzelfde leggen, stimuleren dat baby het hoofd draait

--> eventueel helm zodat kind niet steeds hetzelfde ligt
Puberteit
Pubertas praecox

• 
  Door hormonen hoger dan normaal op leeftijd: - oestradiol bij meisjes
  
  • 
    testosteron bij jongens --> diagnose steeds via bepalen van hormonen
    
• 
  Botleeftijd is meestal voor op de kalenderleeftijd
  
• 
  Behandeling: - jongens: tumoren centraal zenuwstelsel, gonaden, bijnier
  
  • 
    idiopathisch: voorkom vroege sluiting van epifysen --> anders te klein volwassen gestalte
    

Pubertas praecox meises: <8 jaar

• 
  Mogelijke oorzaken: - meestal ‘normaal’ familiaal
  

--> navragen naar eerste menses van moeder

• 
  hersenschade (vb. na prematuritus)
  
• 
  hersentumor
  
• 
  Abnormaal zo: - abnormale sequens van puberteit
  
  • 
    snel
    
  • 
    neurologische tekens
    

--> normale sequens van puberteit: 1. Borstontwikkeling

2. 
   pubisbeharing
   
3. 
   groeispurt
   
4. 
   Menarche
   

Pubertas praecox jongens: <9 jaar

• 
  Zeer zeldzaam
  
• 
  Meestal abnormaal: - intracraniële tumor
  
  • 
    tumor van de gonaden of de bijnier --> normale sequens puberteit: 1. Testisvergroting
    

2. Secundaire beharing
Pubertas tarda

• 
  Meisjes > 14 jaar, jongens > 15 jaar
  

--> meer bij jongens dan bij meisjes

• 
  Mogelijke oorzaak: - constitutioneel laat
  
  • 
    chronische ziekte: mucoviscidose, Crohn, anorexia, …
    
  • 
    LH, FSH laag: panhypopituïatrisme
    
  • 
    LH, FSH hoog: Klinefelter, schade gonaden
    

Premature telarche

• 
  Borstontwikkeling zonder verder symptomen van puberteit bij kinderen --> kan unilateraal zijn
  
• 
  Bij meisjes tussen 6 maanden en 2 jaar
  

--> wanneer ze jong zijn hebben ze er geen benul van. Op oudere leeftijd kan dit vervelender worden

--> duurt meestal tot aan de puberteit

• 
  Meestal banaal: door exogene oestrogenen?
  

Gynaecomastie

• 
  Enige bostontwikkeling in midpuberteit bij jongens --> tot 2/3 van de jongens
  

--> soms unilateraal, enige pijnsensatie --> subareolair

• 
  Verdwijnt nadien weer
  
• 
  Behandeling: geruststelling
  

Bijnier
Bijnierschorshyperplasie
* 1/5000

• 
  Aangeboren stoornis van de cortisonsynthese: stijging androgenen --> kan potentieel levensbedreigend zijn! (door hyperkaliëmie)
  
• 
  Symptomen: - virilisatie bij meisjes/grote penis bij jongens
  
  • 
    zoutverlies: daling natrium, stijging kalium, laag glucose --> risico op uitdroging door salt loosing
    
  • 
    snelle groei
    
• 
  Nauwe follow-up noodzakelijk
  

Ambigue genitaliën bij geboorte

• 
  Jongen of geviriliseerd meisje?
  

--> meisje met liesbreuken of jongen met testosteron ongevoeligheid?

• 
  Karyotypering is nodig en specialistisch advies vereist
  

--> indien XY, maar testosteronongevoelig: Marrissyndroom

--> testis in liesbreuk, maar weefsels reageren niet op testosteron --> resectie testis + laten opgroeien als meisje

--> helaas geen reconstructies mogelijk
Bijnierschorsinsufficiëntie

• 
  Chronisch: bruine verkleuring
  

--> vb. na langdurig corticosteroïdengebruik en plotse stop

• 
  Acuut: zout verlies
  

Cushingsyndroom

• 
  Iatrogeen: voorkomen door ‘Q2D therapy’
  
• 
  Bijniertumorn
  

Schildklier
Hypothyroïdie

• 
  Routinescreening bij geboorte
  
• 
  Voorkombare oorzaak van mentale retardatie
  

• 
  Symptomen subtiel in eerste weken, maar worden duidelijker met de leeftijd --> zuigeling: drinkt slecht, verlengde icterus, constipatie, grove gelaatstrekken, dikke tong, heesheid, navelbreuk, trage ontwikkeling
  

--> kind: klein, droge huid, koude extremiteiten, trage pols, constipatie,

obesitas, late puberteit, leerstoornissen, dun haar

Hyperthyroïdie

• 
  Neonataal, teenage meisjes
  

Bijschildklier

• 
  Hypoparathyroïdie: syndromen --> vb. 22q11deletie
  

Casussen

• 
  Een moeder komt op raadpleging met haar 13 jaar oude dochter. Haar groei loopt achter op haar klasgenoten en ze heeft nog geen enkel teken van pubertaire ontwikkeling. Bij klinisch onderzoek stel je vast dat de lengte onder de 5^de percentiel ligt. Het meisje heeft nog geen secundaire geslachtskenmerken. Je vindt ook dat ze er wat ongewoon uitziet. Ze heeft opvallende oren en een brede borstkas.
  

--> de volgende stap in de zorg voor dit meisje is:

• 
  verwijzing naar endocrinoloog voor groeihormooinjecties
  
• 
  je vraagt botleeftijd aan
  
• 
  echografie van het abdomen