Экзаменационные вопросы по неврологии и нейрохирургии. Основы анатомии спинного мозга. См

78. Гепатоцеребральная дистрофия или болезнь Вильсона-Коновалова.
Тяжёлое прогрессирующее заболевание, при котором сочетается поражение подкорковых узлов и печени.
Наследование: аутосомно-рецессивный тип. Начало в молодом возрасте.
Патогенез: нарушение синтеза церулоплазмина, удерживающего медь в связанном состоянии, приводит к повышенному накоплению меди, и блокированию сульфгидрильных групп в окислительных ферментах, нарушению гликолиза и дыхания клетки. Всё это оказывает токсическое воздействие на ткани организма, особенно на ГМ.
Клиника: гиперкинезы (тремор, атетоз, торсионная дистония, интенционное дрожание – дрожание, усиливающееся при попытке выполнения движения), псевдобульбарные симптомы, прогрессирующее снижение интеллекта, нарушения функции печени, изменения радужной оболочки (кольца Кайзера-Флейшнера); экстрапирамидные расстройства (ригидность мышц туловища и конечностей, лица, глотки)
Клинические формы:
а) ранняя ригидно-аритмо-гиперкинетическая: наиболее злокачественная, в клинике преобладают мышечная ригидность и гиперкинезы; снижение интеллекта, психические нарушения
б) дрожательно-ригидная: одновременное появление ригидности и дрожания, постепенно нарастающае, становиться общим; интеллект длительно сохранен, висцеральные нарушения незначительны
в) дрожательная: крупноразмашистое дрожание, нарастающее при движении; интеллект длительно сохранен, висцеральные нарушения незначительны
г) экстрапирамидно-корковая: расстройства высших мозговых функций с наличием параличей, эпилептических припадков, грубым снижением интеллектов
д) абдоминальная: преимущественное нарушение функции печени
Диагностика: патогномичные признаки (кольца Кайзера-Флейшнера, снижение церулоплазмина, повышение уровня свободной меди в сыворотке крови, экскреция меди с мочой), молекулярно-генетические методы.
Лечение:
а) патогенетическое: д-пеницилламин, тиоловые соединения, образующие комплексы с медью; препараты цинка (сульфат и ацетат цинка)
б) диета с низким содержанием меди (исключают печень, грибы, шоколад, орехи, бобовые)
в) витамины группы В, антиоксиданты, метаболические средства.