Экзаменационные вопросы по неврологии и нейрохирургии. Основы анатомии спинного мозга. См

71. Невральные амиотрофии.
НА - Группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит поражение передних рогов спинного мозга. Клинически проявляется вялым параличом и атрофией мышц. В большинстве случаев наблюдается симметричная слабость проксимальной мускулатуры, и лишь для редких вариантов характерно поражение дистальных мышц, асимметричное поражение, вовлечение бульбарной мускулатуры. Чувствительных расстройств не бывает.
Диагностика амиотрофий: уменьшение количества клеток в передних рогах СМ, признаки дегенерации нейронов; на ЭМГ – спонтанная биоэлектрическая активность в покое с наличием потенциалов фасцикуляций, при произвольных сокращениях регистрируется уреженная электрическая активность с "ритмом частокола".
Болезнь Верднига-Гоффмана (острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия).
Наследование: аутосомно-рецессивное заболевание.
Клиника: первые проявления во время беременности в виде вялого шевеления плода; течение злокачественное, быстро прогрессирующее; начало в 5 мес, средний возраст смерти детей 7 мес; основная причина смерти – респираторные инфекции; в первые дни после рождения выявляются явные парезы со снижением мышечного тонуса, полная арефлексия, характерен бульбарный синдром с фасцикуляциями в языке. Диафрагма не вовлекается, мимическая мускулатура вовлекается на поздней стадии.
Хроническая инфантильная спинальная амиотрофия.
Наследование: аутосомно-рецессивный тип наследования.
Клиника: более позднее начало, относительно медленное прогрессирование; часто первые симптомы возникают после перенесённой инфекции или пищевой интоксикации; вялые парезы поднимаются с дистальных мышц ног на мышцы бульбарной группы; общий гипергидроз.
При позднем начале заболевание течёт более доброкачественно, поражая главным образом мышцы туловища и тазового пояса.
Болезнь Кугельберга-Веландер (ювенильная форма спинальной амиотрофии).
Болезнь возникает между 2 и 15 годами, очень медленно прогрессирует. Больные длительно сохраняют способность к самообслуживанию, и даже работоспособность. По клиническим проявлениям напоминает миодистрофию Эрба.