Dermatovenerologiya va estetik tibbiyot

ген, локализация
Полиморфизм
структура использованных
олигопраймеров
nOS1 
12q24
G84-a
TGGCaaaCaTGaaaaTCaaGGT 
TGaaCCaGCCCTCCTaaTaaтта

---

23
Дерматовенерология и эстетическая меДицина № 3/2015
K 1 2 3
Рис. 1. Электрофореграмма пцР-продуктов полиморфизма G84-a гена nOS1: 
к — контроль; 1 — гетерозиготный генотип; 2 — нормальный генотип; 3 — гомозиготный мутантный генотип.
Таблица 2
частоты аллелей и распределение генотипов полиморфизма G84-A гена NOS1 
среди больных аД и контрольной группы
частоты аллелей
частоты генотипов
всего, 
n
g
a
G/G
G/A
A/A
n
%
n
%
n
%
n
%
n
%
больные 
ад,
n = 68
110
80,8
28
20,5
43
63,2
24
35,2
1
1,47
68
контроль,
n = 22
33
75,0
11
25,0
14
63,6
5
22,7
3
13,6
22
результаты исследования. начальным эта-
пом работы был подбор и синтез олигопрайме-
ров для выявления полиморфизма G84-a гена 
nOS1. синтез олигопраймеров осуществлен в 
нпо «литех» (москва). информация о генных по-
следовательностях и структуре праймеров была 
получена с учетом оригинального литературного 
источника [4] и в Genebank. характеристика ге-
нетического маркера и последовательность син-
тезированных олигопраймеров приведены в таб-
лице 1. в результате исследования нам удалось 
оптимизировать температурный режим работы 
олигопраймеров при следующих условиях:
1 цикл 
94°с — 5 мин.
94°с — 1 мин.
35 циклов 
94°с — 10 сек.
68°с — 30 сек.
72°с — 20 сек.
Элонгация 
72°с — 1 мин.
интерпретация полученного результата при-
ведена в таблице 1 и на рисунке 1. 
с целью анализа распределения частот 
аллелей и генотипов полиморфного вариан-
та — G84-a гена nOS1 в объединенных выбор-
ках больных ад и контрольной группы проведена 
апробация данной тест-системы.
проведен анализ частоты распределения 
полиморфизма G84-a гена nOS1 среди боль-
ных ад и здоровых доноров. частота встре-
чаемости генотипических вариантов данного 
полиморфизма в группе больных составила: 
GG — 63,2 %, Gа — 35,2 %, аа — 1,47 %; в группе 
контроля: GG — 63,6 %, Gа — 22,7 %, аа — 13,6 %. 
гомози готный генотип aa был достоверно 
выше (Or = 10,6) в популяционной выборке 
больных (χ2 = 5,8; Р = 0,02 (Р < 0,05); Or = 10,6; 
95 %CI — 1,04, 107,6). высокое значение Or по-
зволяет отнести данный генотип к маркерам по-
ниженного риска развития ад. выявлено легкое 
отклонение частот генотипов от Рхв в группе 
контроля (χ2=3,4; Р=0,06 (между ожид. и набл.)). 
в данном случае отклонение от равновесного 
распределения частот возможно связано с ма-
лым размером выборки (по статистическим при-
чинам). выявлено незначительное увеличение 
индекса auC полиморфизма G84-a гена nOS1 

---