Chaqaloqlar irsiy kasalliklari va tug‘ma rivojlanish

Yurakning  tug‘ma  poroklari.  Chaqaloqlar  orasida    0,2-0,8%  gacha 

uchraydi.  Patologiyaning  boshqa  turlarisiz  ham  aloxida    uchrashi  mumkin.  Bu 

xolatlarning  etiologiyasi  oxirigacha  aniqlanmagan.  Ularning  aksiriyat  qismi 

embrional taraqqiyot  davrida salbiy  omillar ta’siri natijasida rivojlanishi mumkin. 

Yurakning tug‘ma poroklari ko‘pincha xromosom kasalliklari bilan birga uchraydi.  

Tug‘ma  nefroz.  Kasallik  bola  xayotining  1-chi  kunlari  yoki  xaftalaridayok 

sezilarli  shishlar,  bo‘shliklarda  shish  suyuqligining  yig‘ilib  qolishiishi  bilan 

---

17 

 

ifodalanadi. Siydikda 3,3-6,6% miqdorda oqsil, qonda gipo- yoki disproteinemiya, 

giperxolesterinemiya  aniqlanadi.  Bola  rivojlanishdan  ortda  qoladi.  Oilaning 

shajarasini  tekshirib  ko‘rilganda  kasallik  nasldan  -  naslga  autosom-retsessiv  turda 

o‘tganligi aniqlanadi. 1/3 qism xolatlarda bola ota-onasining qarindoshlar ekanligi 

topiladi. Bolalar odatda xayotining birinchi yillaridayok nobud bo‘ladi. Morfologik 

tekshiruvda  bo‘yraklar  mikrokistozi,  proksimal  kanalchalarning  kengayishi  va 

koptokchalarning yetilmaganligi, mezingiumada diffuz skleroz ko‘riladi.