|
O’ZBEKISTON RESPUBLIKASI SOG’LIQNI SAQLASH VAZIRLIGI
BUXORO DAVLAT TIBBIYOT INSTITUTI
NEVROLOGIYA VA TIBBIY GENETIKA KAFEDRA
«TASDIQLAYMAN»
o’quv ishlari bo’yicha prorektor,prof.: 1. Kafedra majlis bayonnomasi:
_________________ B.A.HIDOYATOV «_____» ___________2010 yil.
«_____» ________________2010 yil 2. Fanlararo uslubiy komissiya
yig’ilish bayonnomasi
«_____» ___________2010 yil.
3. Markaziy uslubiy komissiya
yig’ilish bayonnomasi
«_____» ___________2010 yil.
STOMATOLOGIYA FAKULTETI 4-KURS TALABALARI UCHUN
TIBBIY GENETIKA FANIDAN I SHCHI DASTURI
2009-2010 O’QUV YILIGA MO’LJALLANGAN
(o’zbek va rus tillarida)
Fakultet Stomatologiya
Fan Tibbiyot genetikasi
Kurs 4
Semesr 7-8
Ma’ruza -
Amaliy mashg’ulot 17
Mustaqil ish 21
Buxoro-2010
1.Ta’lim maqsadi va vazifalari:
Tibbiy genetikani o’rganish maqsadi.
Tibbiy genetika bilimlari va amaliy ko’nikmalari zamonaviy tibbiyotning nazariy poydevori hisoblanadi: barcha sohadagi shifokorlar irsiy kasalliklarning nasllanishi, davolanish, oldini olish choralari ham irsiyatga moyil bo’lgan kasalliklar bilan tanishish lozim.
Tibbiy genetikani o’qitish vazifalari:
Talabalar bemor fenotashtarini tasvirlash maqsadida anamnezini to’g’ri yig’ish va ko’rikdan o’tkazish uchun propedevtik ko’nikmalarini puxta egallash; insonlardagi kasalliklarning mohiyatini , patogenezini, etiologiya va mexanizmini, klm polimorfizm sabablari haqida bilimlarni egallash va ushbu bilimlarni differensial diagnostikada foydalanish; aynan bir; profilaktik tadbirlarni o’tkazish bo’yicha — aholi o’rtasida yuqori xavfga ega inson guruhlarini aniqlash, tibbiy genetik maslahat berish, tushuntirish, bemorning tugaa va irsiy patologayasini oldini olish, prenatal diagnostikasi va tibbiy ijgim reabilitaiiyalarini bilish, dori darmonlarni individual ta’sirini genetik asoslab berish; sitogenetak, biokimyoviy va prenatal diagnostika sohasidagi elementlar amaliy ko’nikmalarini o’rganish.
2. Fan bo’yicha talabalarga qo’yilgan talablar:
Talaba bilishi shart:
-
Inson genomi haqida zamonaviy tushunchaga ega bo’lish.
-
Irsiy patologiyaning klinik namoyon bo’lishini o’ziga xosligi, umumiy mezonlari. Irsiy kasalliklarning klinik tashxis qo’yish, kelib chiqish sabablarini o’rganish hamda morfogenetik variantlarning tashxisini ahamiyatini;
-
Irsiy kasalliklarni aniqlashda klinik-geneologik uslublarning ahamiyati va asoslarini;
-
Sitogenetik uslublarini qo’llash sohalarini: Irsiy kasalliklarini aniqlashda sitogenetik uslublarning mohiyati, xillari va imkoniyati. Xromosoma patologiyalarning aniqlashda boshqa qo’shimcha maxsus tekshiruvlarga ko’rsatmalar tavsiya etish;
-
Xromosomali patologiyali bemorlarning davolashini umumiy prinsiplari, ijtimoiy adaptatsiyasi va reabilitatsiyasi, odini olish choralari;
-
Biokimyoviy tashxis qo’yish darajasi: biokimyoviy buzilishlarning asosiy kasalliklar guruhlari: moddalar almashinuvini buzilishi bilan boradigan irsiy kasalliklarini aniqlashda foydalaniladigan biokimyoviy genetik uslublar. Molekulyar genetik tekshirish usullari, ularning imkoniyatlari va chegaralanishi;
-
Poligen kasalliklarining etiologiyas patogenezi, aniqlash uchun maxsus usullarni qo’llashga tavsiyanomalar berish, Mendel qonunlari bo’yicha nasllanadigan monogen kasalliklarning davolash prinsiplari, oldini olish choralari va genoterapiya qo’llash maqsadi;
-
Irsiyatga moyil kasalliklarning umumiy tasnifi; aniqlangan kasalliklar bo’yicha insonlarni yuqori xavfga ega guruhlarga kiritish tadbirlar o’tkazish;
-
Tibbiy-genetik maslahatlarning mezonlari, turlari va mazmuni; tibbiy-genetik maslahatga yo’llashga ko’rsatma.
-
Irsiy va tug’ma majruh kasalliklarni prenatal tashxis qo’yish, tekshirish uslublari; tekshirish uchun ko’rsatmalar , o’tkazish muddati hamda qarshi ko’rsatmalar.
-
Ommaviy skrining dasturlari: skrininga oid kasalliklarni ro’yxatini belgilash va o’tkazish shartlari.
Talaba bajara olishi shart:
-
Bemorlarda irsiy kasalliklarning namoyon bo’lishini tekshirishni, irsiy patologiyaning umumiy namoyon bo’lish holatlarini anglash, tug’ma morfogenetik variantlarga tashxis qo’yish, bemorni fenotipini (klinik ko’rinishini) tasvirlashda mos atamalardan foydalanish.
-
Bemorning anamnezidan genealogik ma’lumotlarni yig’ish, shajarasini tuzish va uni genetik ko’rinishida taqdim etish, oilada kasallikni irsiylanishini, nasllanish tipini tahlil qilish.
-
Bemorlar orasidan sitogenetik, maxsus biokimyoviy, molekulyar-genetik tekshirishlarni shaxslarni ajrata bilish.
-
Xromosoma va ko’p tarqalgan monogen kasalliklarga taxminiy tashxis qo’yish, o’ziga xos genetik uslublar
qo’llashni kiritgan holda qo’shimcha tekshiruvlar zarurligini aniqlash.
-
Multifaktorial kasalliklar bilan kasallanish yuqori xavfi bo’lgan shaxslarni ajratib olish
-
Bemorning kasallik tarixida va uning kundalik yozuvida klinik-genetik va laborator tekshiruvlar natijasini
qayd qilish
-
Bemorlarni tibbiy-genetik maslahatxonalariga asoslangan holda yo’llash, tibbiy-genetik maslahat o’tkazish uchun kerakli hujjatlar bilan ta’minlash, oilaga genetik maslahat qabul qilishga ko’maklashish.
-
Tug’ma, majruh va irsiy kasalliklarning olidini olish, hamda keng tarqalgan multifaktorial kasallik chastotasini kamaytirishga qaratilgan chora-tadbirlar o’tkazish.
Talaba quyidagi ko’nikmalarni qilmog’i lozim:
-
Bemorlardan anamnez ma’lumotlarni yig’ib. Avlodlar sharasini tuzib, tahlil qilish.
-
Jinsiy X-xromatin preparatini tayyorlab, tahlil qilish;
-
Tibbiy genetika maslahatlarga muhtoj bo’lgan shaxslarni aniqlab, maslahatxonaga yuborish;
-
Bemorni kariotipini tahlil qilib, tashxis qo’yish;
-
Irsiy kasalliklar bilan og’rigan bemorlarni aniqlab, kerakli tibbiy maslahatxonalarga tashxis qo’yish uchun yuborish.
AMALIY MASHG’ULOTLAR REJASI
№
|
Mavzu
|
Soat
|
Qisqacha annotatsiya
|
1.
|
Tibbiy genetika usuli.
|
4
|
Odamlarda belgilarning irsiylanish xususiyatlari. Avlodlar shajarasini tuzish. Egizaklarda belgilarning irsiylanishini o’rganish. Kaft va barmoq terisi naqshlarini o’rganish. Odam xromosomalarini o’rganish uchun preparatlar tayyorlash usuli bilan tanishish. Jinsiy xromatinni aniqlash usulini o’rganish.
|
2.
|
Irsiy patologiyaning klinik manzarasi va semiotikasi
|
4
|
Fenotipik xaritalarni tuzish.
|
3.
|
Stomatologiya sohasida uchraydigan
irsiy kasalliklar
|
4,5
|
Lab va tanglay yorig’i. Vedv- Xirshxorn simptomi, Patau simptomi. Robert simptomi. Ekzodermal displaziya va sindaktiliya simptomi. Vander-Vud simptomi.
|
4.
|
Tibbiy genetika maslahati
Yakuniy mashg’ulot.
|
4,5
|
Tibbiy genetika maslahatlarining prinsiplari. Tibbiy genetika maslahatini o’tkazish uchun ko’rsatmalar. Oilani rejalashtirish.
|
|
Jami
|
17 soat
|
|
MUSTAQIL ISHLAR REJASI
№
|
Mavzu
|
Qisqacha annatotsiyasi
|
Soat
|
1
|
Genetikaning rivojlanish tarixi
|
19-20 asrlarda genetikaning erishgan yutuqlari. Genetikaning rivojlanishida mamlakatimizning va chet davlatlari olimlarining qo’shgan hissalari.
|
2
|
2
|
Irsiyat va o’zgaruvchanlikning material asoslari
|
Xromosomalar irsiy informatsiyasini material tashuvchilari Xromosomalarni sitologik va molekullyar tuzilishi
|
2
|
3
|
Odam genetikasining asoslari
|
Odam genetikasining o’rganilishini o’ziga xosligi. Normal va patologik belgilarining o’ziga xos nasllanishi.
|
3
|
4
|
Populyatsion genetika
|
Populyatsiyaning genotipik strukturasini o’rganish va ushbu strukturaga omillarning ta’siri (populyatsiya, subpopulyatsiya).
|
2
|
5
|
Genlarning o’zaro ta’siri. Genlar muvozanatining buzilishi
|
Kodominantlik, dominantlik, o’ta dominantlik, epistaz, polimeriya, komplimentarlik, mutatsion jarayon, spontan va indutsirlangan mutogenez.
|
2
|
6
|
Irsiyat va patologiya
|
Irsiyat va gomeostaz. Irsiyat bilan tashki muhit omillarining o’zaro bog’liqligi.
|
2
|
7
|
Enzimlar to’g’risida tushuncha
|
Enzimlarning strukturasi bioanalizatorlari. Tug’ma orttirilgan enzimopatiyalar.
|
2
|
8
|
Moddalar almashuvining buzilishi bilan boradigan enzimopatiyalar
|
Aminokislotalarning odam organizmida tutgan o’rni. Uglevod mukopolisaxaridlar va birikturuvchi to’qimaning organizmdagi funksiyasi.
|
2
|
9
|
Irsiy kasalliklarga erta tashxis qo’yish usullari.
|
Antinatal tashxis qo’yish Skring dasturlari. Geterozigotalilikning aniqlash usullari.
|
2
|
10
|
Tibbiy genetikaning ijtimoiy muammolari
|
Ijtimoiy progress va irsiy patologiya kasalliklar bilan ijtimoiy tomondan moslashtirish.
|
2
|
Jami:
|
21 soat
|
Kafedra mudiri, dots.: M.B. O’rinov
Adabiyotlar
Asosiy:
-
Клиническая генетика. Бочков Н.П., Москва, Медицина, 1997.
-
Медицинская генетика для врачей. Лильин Е.Т, Богомаров Е.А, Гофман –Кадошников П.Б. Москва, Медицина 1983
-
Медицинская гегнетика // Бочков Н.П.,Захаров А.Ф.,ИвановВ.И.,Медицина,1984
-
Tibbiyot genetikasi // Nishanbaev K.N., Xamraeva F.A., Eshonkulov O.E. Abu Ali Ibn Sino, 2000
Qo’shimcha:
-
Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование // Козлова С.И. и соав. М. Медицина, 1987.
-
Синдромная диагностика в педиатрии.Баранова, М., Медицина, 1997
-
Ранняя диагностика болезней обмена вешеств. Кон Р.М., Рот К.С., Москва, Медицина, 1997.
-
Основы обшей и медицинской генетики. Заяц И., Минск, 1998
-
Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболевананий. Горбунова В.Н., Баранов В.С., Санкт-Петербург, 1997.
Do'stlaringiz bilan baham: |
