Biolog 10 indd

Gen  kasalliklari  va  ularning  kelib  chiqish  sabablari.
  Odam  hujay-
rasidagi xromosomalar: autosom va jinsiy xromosomalarga ajratiladi. Autosoma 
xromosomalaridagi  genlar  mutatsiyasi  oqibatida  quyidagi  kasalliklar  vujudga 
keladi:
Ba’zi odamlarda qo‘l va oyoq panjalarining tutashib ketishi – sindaktiliya, 
panjalarda  qo‘shimcha  barmoqlarning  hosil  bo‘lishi  –  polidaktiliya  gen 
kasalliklari  sanalib,  dominant  holda  irsiylanadi.  Odamda  retsessiv  mutatsiya 
oqibatida  vujudga  keladigan  gen  kasalliklari  aniqlangan.  Masalan,  albinizm 
kasalligi  teri,  soch,  ko‘zning  kamalak  pardasida  pigmentlarning  bo‘lmasligi 
bilan xarakterlanadi. 
Sizga  ma’lumku,  meyoz    jarayonining  normal  o‘tishi  normal  gametalar 
hosil  bo‘lishini  ta’minlaydi  (63-rasm).  Kariotipdagi  ayrim  juft  xromosomalar 
sonining  o‘zgarishi  (me’yordan  ortishi  yoki  kamayishi)  oqibatida  vujudga 
keladigan kasalliklar genom mutatsiyalari aniqlangan. 
Autosoma xromosomalar soni ning o‘zgarishi tufayli chiqadigan kasallikka 
misol  qilib,  «Daun  sindromi»ni  olish  mumkin.  «Daun  sindromi»ning  ke-
lib  chiqishiga  21-juft  gomologik  xromo somaning  bittaga  ortib  ketishi, 
ya’ni  trisomik  holatda  bo‘lishi  sababchidir.  «Daun  sindromi»ga  uchragan 
shaxslar  kariotipida  xromosomalar  soni  47  ta  bo‘ladi.  Bu  kasallik  autosoma 
xromosomalarning  o‘zgarishi  nati jasida  vujudga  kelganligi  sababli  ayol  va 
erkaklarda uchraydi.
Bu  kasallikka  chalingan  bemor larga  xos  belgilar  quyidagilardan  iborat: 
Bemorning boshi nisbatan kichik, yuzi va peshonasi keng, ko‘zlari kichik, bir-
biriga yaqin joylashgan, og‘zi yarim ochiq, aqli zaif, bepusht bo‘ladi. 
«Daun  sindromi»ning  kelib  chi qishi-
ga  asosiy  sabab  ota-onaning  chekishi, 
alkogol yoki narkotik mod  da lar  ning iste’-
mol  qilishi  nati jasida,  boshlan g‘ich  jinsiy 
hujayralarning  meyoz  bo‘linishida  21-
juft  xromosoma larning  o‘z  jufti dan  to‘liq 
ajralishi  sodir  bo‘lmaganligi  sababli  yo 
tu xum  hujayra,  yo  sper matozoid da  23  ta 
xro mo soma  o‘rniga  24  ta  xromosoma 
bo‘ladi. Mazkur jinsiy hujayra urug‘lanishi 
natijasida  kariotipida  47  ta  xromosoma 
bo‘lgan  zigota,  undan  kelgusida  «Daun