Gen kasalliklari va ularning kelib chiqish sabablari. Odam hujay-
rasidagi xromosomalar: autosom va jinsiy xromosomalarga ajratiladi. Autosoma
xromosomalaridagi genlar mutatsiyasi oqibatida quyidagi kasalliklar vujudga
keladi:
Ba’zi odamlarda qo‘l va oyoq panjalarining tutashib ketishi – sindaktiliya,
panjalarda qo‘shimcha barmoqlarning hosil bo‘lishi – polidaktiliya gen
kasalliklari sanalib, dominant holda irsiylanadi. Odamda retsessiv mutatsiya
oqibatida vujudga keladigan gen kasalliklari aniqlangan. Masalan, albinizm
kasalligi teri, soch, ko‘zning kamalak pardasida pigmentlarning bo‘lmasligi
bilan xarakterlanadi.
Sizga ma’lumku, meyoz jarayonining normal o‘tishi normal gametalar
hosil bo‘lishini ta’minlaydi (63-rasm). Kariotipdagi ayrim juft xromosomalar
sonining o‘zgarishi (me’yordan ortishi yoki kamayishi) oqibatida vujudga
keladigan kasalliklar genom mutatsiyalari aniqlangan.
Autosoma xromosomalar soni ning o‘zgarishi tufayli chiqadigan kasallikka
misol qilib, «Daun sindromi»ni olish mumkin. «Daun sindromi»ning ke-
lib chiqishiga 21-juft gomologik xromo somaning bittaga ortib ketishi,
ya’ni trisomik holatda bo‘lishi sababchidir. «Daun sindromi»ga uchragan
shaxslar kariotipida xromosomalar soni 47 ta bo‘ladi. Bu kasallik autosoma
xromosomalarning o‘zgarishi nati jasida vujudga kelganligi sababli, ayol va
erkaklarda uchraydi.
Bu kasallikka chalingan bemor larga xos belgilar quyidagilardan iborat:
bemorning boshi nisbatan kichik, yuzi va peshonasi keng, ko‘zlari kichik, bir-
biriga yaqin joylashgan, og‘zi yarim ochiq, aqli zaif, bepusht bo‘ladi.
«Daun sindromi» ning kelib chi-
qishiga asosiy sabab, ota-onaning
chekishi, alkogol yoki narkotik mod da-
lar ning iste’mol qilishi nati jasida, jinsiy
hujayralarning
meyoz
bo‘linishida
21-juft xromosomalarning o‘z jufti-
dan to‘liq ajralishi sodir bo‘lmaganligi
sababli, yo tuxum hujayra, yo sper-
matozoid da 23 ta xromosoma o‘rniga
24 ta xromosoma bo‘ladi. Mazkur
jinsiy hujayra urug‘lanishi natijasida
kariotipida 47 ta xromosoma bo‘lgan
zigota,
undan
kelgusida
«Daun
sindromi»ga xos belgi xususiyatlarga
ega organizm rivojlanadi.
Klaynfelter
sindromi
kasalligi
faqat erkaklarda uchraydi. Sitogenetik
tahlil natijasida ularning jinsiy «X»
xromosomalar soni normaga nisbatan
bittaga ko‘payganligi aniqlandi. Oqi-
batda Klaynfelter sindromi kasal-
ligiga duchor bo‘lgan shaxslar jinsiy
xromosomalar bo‘yicha XXY geno-
tipiga ega bo‘ladilar. Shuning hisobiga
ulardagi diploid xromosomalar soni
odatdagicha 46 ta emas, balki 47 ta
bo‘ladi.
Klaynfelter sindromi kasaliga du-
chor bo‘lgan shaxslarda jismoniy, aqliy
jihatdan o‘zgarishlar paydo bo‘ la di.
Ularda qo‘l va oyoqlar haddan tashqari
uzun bo‘ladi. Yelka chanoqqa nisbatan
tor bo‘lib jinsiy bezlarning rivojlanishi
buziladi. Balog‘atga yetish davridan
boshlab, bir qadar aqliy qoloqlik yuzaga
keladi. Bu kasallik o‘rta hisobda yangi
tug‘ilgan 500 ta o‘g‘il boladan bittasida
uchraydi.
Ayollarda jinsiy xromosomalar
mutatsiyasi bilan bog‘liq bo‘lgan, «Shereshevskiy-Terner sindromi» ka sal-
ligi uchraydi. Bu kasallikka duchor bo‘lgan ayollarda juft gomologik jinsiy
xromosomalar soni bittaga kamayadi. Ularda xromosoma soni 46 ta emas,
balki 45 ta bo‘lib qoladi. Bunday ayollarning bo‘yi juda past, bo‘yni juda
qisqa bo‘ladi. Ularda tuxumdon rivojlanmagan, ikkilamchi jinsiy belgilar ham
juda sust namoyon bo‘ladi. «Shereshevskiy-Terner sindromi» kasalligi o‘rta
hisobda yangi tug‘ilgan 5000 qizdan bittasida uchraydi (64–65-rasmlar).
Do'stlaringiz bilan baham: |