Biokimyo pmd

Irsiy  enzimopatiyalar. Hozirgi vaqtda 500 dan ortiq ferment yoki

izofermentlarning genetik sintezlanishi buzilishi natijasida vujudga

kelgan modda almashinuvining buzilishi bilan boradigan kasalliklar

ma’lumdir. Bularga qon kasalliklari, gemolitik anemiya, koagulyatsiya

va fibrinolizning buzilishi, uglevod, oqsil, aminokislota almashinuvining

buzilishi kiradi. Enzimopatiyalar ichida asosiy o‘rinni to‘planish

kasalliklari egallaydi, ular lizosomal fermentlarning yetishmasligi yoki

kam sintezlanishi natijasida vujudga keladi (masalan: glikogenoz 1.4 –

glyukozidaza fermentining yetishmasligi sababli, Farbi kasalligi – 

α-

galaktozidaza fermentining yo‘qligidan va boshqalar). Bu kasalliklar

umumlashtirilib, lizosomal kasalliklar deb ataladi.