Азярбайъан республикасынын тящсил назирлийи

AUTİZM VƏ OXŞAR SİMPTONLARA MALİK POZUNTULAR, ONLARIN OXŞARLIQLARI VƏ FƏRQLƏRİ, YARANMA SƏBƏBLƏRİ
Şükürzadə Səbuhi Tarverdi oğlu. Sosial iş ixtisası, magistrant, II kurs Bakı Dövlət Universiteti
E-mail: [e-mail]
Açar sözlər: autizm, Asperger sindromu, Uşaq Disinteqrativ pozuntuluğu, Rett sindromu, Atipik autizm.
Ключевые слова: аутизм, синдром Аспергера, детский дезинтегративный синдром, синдром Ретта, атипичный синдром.
Keywords: autism, Asperger syndrome, child disintegrative syndrome, Rett syndrome, atypical syndrome.
Autizm, doğuşdan mövcud olan, beynin ve sinir sisteminin fərqli quruluşundan ya da işləyişinden qaynaqlandığı qəbul edilən neyrobioloji bir pozuntudur. Başqalarıyla ünsiyyətdə olmağı əngəlləyən və insanın öz iç dünyasıyla baş-başa qalmasına yol açan autizm, adətən üç yaşdan əvvəl ortaya çıxmaqda ve fərdlərin sosial əlaqə, ünsiyyət ve davranışlarına mənfi təsir göstərməkdədir.
Asperger Sindromu. Asperger sindromunun autizmdən fərqi, nitq inkşafı problemlərin rastlanmamasıdır. Başqa bir sözlə desək, Asperger sindromu autizmdən daha yüngül formada müşahidə olunan bir autistik spektr pozuntusu kateqoriyasıdır. Asperger sindromunda da sosial ünsiyyət zamanı önemli problemlər müşahidə olunur. Eyni zamanda, diqqət ve davranış məhdudiyyətləri və problemləri də mövcuddur.
Uşaq Disinteqrativ pozuntuluğu. Uşaq Disinteqrativ pozuntuluğu iki yaşdan sonra başlıyır. Pozuntuğun başlanmasıyla, öncədən qazanılmış bacarıq və vərdişlər sürətlə itirilir. Uşaq disinteqrativ pozuntuluğu sindromunu daşıyan uşağın zehni bacarıqları, hiss olunacaq dərəcədə əqli gerilik halına qədər dəyişə bilər. Belə uşaqlar, bir neçə il ərzində, uşaq disinteqrativ pozuntuluğu ağırlaşması halında autism sindromlu uşaqlarla eyni simptonlara malik olur. Eyni zamanda belə uşaqlarda ayaqyolu ehtiyaclarının qarşılanmasında problem, həmçinin, predmetləri ayırd etmədə çətinlik müşahidə olunur. Uşaq disinteqrativ pozuntuluğu sindromu nadir hallarda rast gəlinən anomaliyadır. Ayrıca, bu sindromun daşıyıcıları çox zaman oğlan uşaqları olur.
Rett sindromu - genetic xarakterli psixonevroloji xəstəlik olub, əsas əlamətləri yalnız qızlarda rast gəlinməsi, stereotipik hərəkətlər, mikrosefaliya, əqli cəhətdən geridəqalma, apraksiya,ataksiya, tənəffüs pozğunluğu və s-dir... Rast gəlinmə tezliyi 1:10000-dir. Ümumdünya səhiyyə təşkilatı tərəfindən 1983-cü ildə sərbəst nozoloji vahid olaraq qəbul olunub. İlk dəfə olaraq pediatr Andreas Rett 1954-cü ildə 22 qız uşağında 6 aylıq normal inkişafdan sonra inkişafın birdən-birə dayandığını və bundan sonra sürətlə geriləməsini müşahidə etmişdir və sonradan bu xəstəlik onun şərəfinə Rett sindromu olaraq adlandırılmışdır.Etiopatogenez Bir neçə teoriya irəli sürülmüşdür; 1)Beynin inkişafının pozulması teoriyası (Armstronq D 1996) 2) Başlanğıc premutasiya teoriyası (Akesson h 1996).
Hal-hazirda alimlər tərəfindən aşkar olunub ki, bu xəstəlik X xromosomuyla ilişikli yolla genetik olaraq ötürülür Belə ki bu MECP2 geninin mutasiyası nəticəsində baş verir Klinikası: Xəstəliyin xarakter xüsusiyyəti normal inkişaf periodundan sonra ən tez 5, ən gec isə 30 ayında başlanması və bundan sonra uşağın bütün inkişaf sferalarında şiddətli və sürətli gedən retardasiyanın olmasıdir. Klinik gedişində 4 stadiya ayırd olunur; 1) xəstəlik başlandıqdan sonra təxminən 6-8 ay davam edir və ''Autistik stadiya'' adlanır. Bu dövrdə uşaqda psixi inkişaf dayanır, ətrafındakı insanlara və oyuncaqlara maraq itir.
Bu stadiyada uşaq digər autistik sindromlu uşaqlardan fərqlənmir. 2)Bu mərhələ təxminən 1-4 yaşarası dövrdə rast gəlinir və'' Sürətli reqressiya'' dövrü adlanır. Bu uşaqlarda nitq bir qayda olaraq ya inkişaf etmir, ya da zəif inkişaf etmiş olur. Əgər bu dövrə qədər nitq inkişaf edibsə də, bu etapda nitqin pozulması baş verir. Bundan əlavə apraksiya,ataksiya, yuxu pozğunluğu, ümumi motor narahatlıq, əllərdə- bir-birinə sürtmə,'' əl yumaya bənzər'' hərəkətlərin meydana çıxması, Autoaqressiya-özünü dişləmə, cırmaqlama ola bilər. Bu hərəkətlər fasiləsiz və ya arada az fasilə ilə icra edilir. Əldə əşyanı tutma qabiliyyəti itir.
Apraksiya-iradi, məqsədyönlü hərəkətin mümkünsüzlüyü ola bilər ki, nəticədə tremor və yeriş zamanı uşaq ayaqlarını aralı şəkildə basaraq, yellənərək yeriyir. Əzələ distoniyası, bəzən atoniyası (xüsusilə aşağı ətraflarda) boyun və çiyin qurşağı əzələlərinin isə əksinə hipertonusu olur. Oynaqların rekurvasiyası nəticəsində pilləkəndən enişin çətinləşməsi baş verir. Tənəffüs pozğunluğu hiperventilyasiya ilə növbələşən apnoe tumalarının bir neçə dəqiqə çəkməsi şəklində özünü büruzə verir. 3)''Psevdostasionar stadiya'' adlanır. Uşağın vəziyyəti daha da ağırlaşır. Mövcud olan simptomlara digər əlamətlər də qoşulur.
Baş, gövdə və əllərdə tremor, çeynəmə və udma qabiliyyətinin itirilməsi, 1/ 3 hallarda epilepsiya inkişaf edir. Bu dövrdə uşaqda məqsədyönlü davranışlar demək olar ki qalmır. Göz təması qorunub saxlanır, adını çağırdıqda cavab verir. Ana və digər yaxınları ilə ünsiyyət yalnız "taktil oyun" şəklində saxlanılır . Bu mərhələ 10 il və daha atıq çəkə bilər. 4) Total əqli gerilik stadiyası-bu dövrdə artıq nitq ilə yanaşı çeynəmə, yerimə və digər həyati vacib bacarıqların tamamilə itirilməsi baş verir. Spinal atrofiya, ətraflarda spastik rigidlik olur. Xəstəliyin proqnozu qənaətbəxş deyil... Ölüm bir qayda olaraq həyatın 20-25-ci ilində baş verir.... Lakin bu yaxınlarda Edinburq universitetinin professoru - Endrian Berdin başçılığı altında bir qrup alimin siçanların üzərində apardığı təcrübələrdə MECP2 geninin reaktivasiyasına nail ola bilmişlər Nəticədə siçanlarda Rett sindromuna məxsus əlamətlər aradan qalxmışdır. Beləliklə də bu qrup xəstələrin sağalma imkanının olmasına ümid yaranmışdır