14-мавзу. Одамнинг ривожланиш генетикаси. Одам ва тиббиёт генетикасининг тадқиқот усуллари

Скелет ва мускуллар 
35. Паст бўйлилик 
Баланд бўйлилик 
36. Ахондриоплазия (паканалик) 
Бўйнинг нормал бўлиши 
37. Полидактилия (кўп бармоқлилик) Нормал бармоқлар 

---

38. Синдактилия 
(бармоқларнинг 
қис-ман ёки тўлиқ ёпишганлиги) 
Нормал бармоқлар 
39. Брахидактилия 
(бармоқларнинг 
калталиги) 
Нормал бармоқлар 
40. Прогрессив мускул 
Нормал ҳолат 
41. Суякларнинг атрофияси 
Суякларнинг нормал қаттиқлиги 
42. А, В, АВ қон группалари 
0 қон группаси 
43. Қоннинг нормал ивиши 
Гемофилия 
44. Эритроцитларнинг нормал шакли Эритроцитларнинг 
ўроқсимон 
шакли 
45. Гипертония 
Нормал ҳолат 
Овқат ҳазм қилиш тизими 
46. Йўғон ичакнинг кенгайиши 
Нормал ҳолат 
Эндокрин тизими 
47. Қонда қанднинг нормал бўлиши 
Қандли диабет 
48. Қандсиз диабет 
Нормал соғлик 
Нерв тизими 
49. Нормал эшитиш 
Туғма карлик 
50. Нормал соғлиқ 
Шизофрения 
Аутосома - доминант ирсийланиш.
Одамда мавжуд белги, хосса 
ва хусусиятларнинг ривожланиб фенотипда намоён бўлиши генларга боғлик 
бўлади. Одамда қанча ген бор деган савол туғилади. Назарий ҳисоблар одамда 
барча генетик дастур 3,5 миллион жуфт генлардан ташкил топганлигини 
кўрсатди. Ўтган асрнинг 80-йилларига келиб одамда 3 мингга яқин ген 
тасвирланиб, 
уларнинг 
ирсийланиш 
характери 
ўрганилган. 
Тана 
хромосомаларда жойлашган генлар – аутосома генлари, жинсий хромосома-
ларда жойлашган генлар эса – жинсий хромосомада жойлашган генлар дейи-
лади. Тасвирланган генларнинг 1489 таси аутосома-доминантли, 1117 таси 
аутосома-рецессивли генлар, 200 дан ортиғи эса Х-хромосомада жойлашган 
генлардир. Ҳозирги вақтда ҳар йили 10 га яқин янги генлар аниқланиб, 
уларнинг таснифи берилмоқда. Одамда дастлабки ўрганилган белгилар-
брахидактилия, синдактилия, полидактилиялар бўлган, бу белгилар аутосома-
доминант ирсийланиш характерига эга бўлиб, ҳар бири бир ген томонидан 
бошқарилади. Юқорида қайд этилган белгилар чақалоқ туғил-гандан сўнг қўл 
ва оёқ бармоқларидаги ўзгаришлар туфайли аниқлаб олина-ди. Бу ҳолатларда 

---

нормадан четга чиқиш ҳоллари шахснинг ҳаётига хавф туғдирмайди, 
жамиятнинг тўла қонли аъзоси бўлишига зиён етказмайди. 
Аутосома-доминант типда ирсийланувчи белгилар қаторига кўз ранги, 
соч ранги, терида тер безларининг бор-йўқлиги, лабнинг қалин-юпқа 
бўлишлиги, киприкларнинг узун-қисқалиги кабиларни ҳам киритиш мумкин.