1. tibbiyot genetikasi haqida

Tibbiy genetika ning filialidir Dori tashxis qo'yish va boshqarishni o'z ichiga oladi irsiy kasalliklar. Tibbiy genetika farq qiladi inson genetikasi bunda inson genetikasi tibbiyotga taalluqli yoki qo'llanilmasligi mumkin bo'lgan ilmiy tadqiqotlar sohasi bo'lsa, tibbiy genetika genetikani tibbiy yordamga tatbiq etishni anglatadi. Masalan, sabablari va merosini o'rganish genetik kasalliklar inson genetikasi va tibbiy genetika doirasida ko'rib chiqiladi, genetik kasalliklarga chalinganlarni tashxislash, boshqarish va maslahat berish esa tibbiy genetika tarkibiga kiradi. Aksincha, odatda tibbiy bo'lmaganlarni o'rganish fenotiplar masalan, ko'z rangi genetikasi inson genetikasining bir qismi hisoblanadi, ammo tibbiy genetika bilan bog'liq bo'lishi shart emas (masalan, holatlar bundan mustasno). albinizm). Genetik tibbiyot tibbiy genetika uchun yangi atamadir va shu kabi sohalarni o'z ichiga oladi gen terapiyasi, shaxsiylashtirilgan tibbiyotva tez rivojlanayotgan yangi tibbiyot ixtisosligi, bashorat qiluvchi tibbiyot.

Tibbiy nuqtai nazardan mutatsiyalarning umumiy yuki juda muhim qadriyatlarda ifodalanadi

Turli xil omillarni har tomonlama miqdoriy baholash shuni ko'rsatadiki, rivojlangan mamlakatlarda aholi salomatligi quyidagilar bilan belgilanadi: sog'liqni saqlash holati va tibbiy yordam 8-14%, atrof-muhit 20-22%, sharoit va turmush tarzi 48-50%, genetik omillar 18-20%.Ko'rsatkichlarning genetik shartliligi ulushi tibbiy statistika va sog'liq
Irsiy va atrof-muhit omillarining inson patologiyasiga qo'shgan hissasi Aslida irsiy kasalliklar
Mutatsiyaning fenotipik namoyon bo'lishi etiologik (sababchi) omil sifatida atrof-muhitga deyarli bog'liq emas; ikkinchisi faqat alomatlarning og'irligini va kasallikning og'irligini o'zgartirishi mumkin. Bular irsiy va xromosoma irsiy kasalliklari (gemofiliya, albinizm, fenilketonuriya, kist fibroziyasi, Daun kasalligi va boshqalarIrsiy moyilligi bo'lgan kasalliklar (multifaktorial)
Ular, o'z navbatida, yana ikkita turga bo'linishi mumkin: irsiyat etiologik omil bo'lgan kasalliklar, ammo ularning namoyon bo'lishi uchun tegishli omilning ta'siri zarur tashqi muhit (masalan, podagra, diabet, o'roqsimon hujayra kasalligi). Etiologik omillar atrof-muhitga ta'sir qiladigan kasalliklar, ammo bu kasalliklarning tez-tez kelib chiqishi va og'irligi irsiy moyillikka bog'liq. Bunday kasalliklarga ateroskleroz, IVS, gipertoniya, oshqozon yarasi, toshbaqa kasalligi, saratonning ko'p turlari va boshqalar kiradi. Atrof muhit" kasalliklari
Kelib chiqishida irsiyat rol o'ynamaydigan kasalliklar. Bular, masalan, jarohatlar, kuyishlar, yuqumli kasalliklar. Bunday holda, genetik omillar faqat kasallikning patogeneziga ta'sir qilishi mumkin, ya'ni. patologik jarayonlarning xususiyatlari (regeneratsiya, tiklanish tezligi, funktsiyalarni kompensatsiya qilish va boshqalar).Genetik kasalliklarning keng tarqalgan etiologik omili patologik irsiyatdir (genomik, xromosoma va gen mutatsiyalari shaklida). Shunga ko'ra, gen va xromosoma kasalliklarini ajratish odatiy holdir.

DNK molekulasi tarkibidagi o'zgarishlar (gen mutatsiyalari) natijasida kelib chiqqan kasalliklar gen kasalliklari (monogen sindromlar) deb ataladi. Xromosomalar soni va tuzilishi o'zgarishi natijasida kelib chiqqan kasalliklar (navbati bilan genomik va xromosoma mutatsiyalari) xromosoma kasalliklari deb ataladIGenomik, xromosoma va gen mutatsiyalaridan tashqari, irsiy materialdagi boshqa o'zgarishlar (merosning an'anaviy bo'lmagan turi) ham irsiy kasalliklarning sabablari bo'lishi mumkin: DNK splazmasining buzilishi, trinukleotid takrorlanishining ko'payishi (kengayishi), genomik imprinting va boshqalar.

FOYDALANILGAN ADABIYOTLAR RO’YHATI
1. A.T.G‘ofurov, S.S.Fayzullaev– “Genetika”
2. D. A. Musayev. - “Genetika va seleksiya asoslari”
3. S.S.Fayzullaev, A.T.G‘ofurov, B.E.Matchanov – “Odam genetikasi”
4. O’zME. Birinchi jild. Toshkent, 2000-yil
5. Petrov R. V., Immunologiya i immunogenetika, M., 1976; Geneticheskiy kontrol immunnogo otveta. Inglizchadan tarjima, M., 1976.
6. K.N.Nishonboеv, O.E.Eshonqulov, M.Sh.Bosimov – “Tibbiyot genetikasi”

Foydalanilgan web-saytlar ro’yhati:

1. https://uz.wikipedia.org/wiki/Genetika