1 Мавзу: Кириш. Геномика асослари фанига кириш. Г еномика тушунчаси ва унинг тарихи. Режа

1 - Мавзу: Кириш. Геномика асослари фанига кириш. Г еномика
тушунчаси ва унинг тарихи. Режа:

1. 
   Геномиканинг фан сифатида шаклланиш тарихи. Унинг предмети, вазифалари ва объектлари.
   
2. 
   Замонавий биологик тадкикотдарда геномиканинг ахамияти.
   
3. 
   Геномиканинг ривожланиш бочкичлари ва ютуклари.
   
4. 
   Ген онтологияси
   

Таянч иборалар: геномика, ДНК ва оцсил кетма-кетликлари, секвенирлаш, биоинформатика, протеомика.

1. 
   Геномиканинг фан сифатида шаклланиш тарихи. Унинг предмети, вазифалари ва объектлари
   

Информатика фанининг XX асрнинг иккинчи ярмида пайдо булган даврдан бошлаб физика-математика, техника, гуманитар ва бошка фанларга хам тадбик килиниши хамда улар билан хамкорликда ишлаши тобора кенгайиб бормокда. Хозирги кунда информатика фани усулларини четлаб утадиган бирон-бир фан сохасини топиш мушкул. Табиий фанлар хам бундан мустасно эмас.
Утган асрнинг 60-йиллар охири 70-йиллар бошларида биологияда ЭХМ (электрон хисоблаш машиналари) фаол кулланила бошланди: шу билан биргаликда уларнинг хотиралари ва операцион тезликлари ошди ва улчамлари кичрайтирилди. Шу билан биргаликда биология сохасида информацион тахлилларни талаб этувчи катта микдордаги экспериментал маълумотлар тупланиб колди. Бунга мисол килиб бир канча давлат олимлари хамкорлигида 2003 йилдаёк одам геномининг севенирланишини келтириш мумкин.
Шундай килиб XXI аср бошларига келиб биоинформатика сохаси жадал суръатда ривожлана бошлади. Бу эса уз навбатида биологик тадкикотлар буйича олинган маълумотларнинг шу кадар купайиб кетганлиги ва бунда хар бир омилнинг эслаб колиниши ва тахлил килинишида инсон имкониятлари

чегараланиб колганлиги хамда тобора купайиб бораётган ахборот хажмини сахлаш зарурияти TyF^raKrara билан боFланади. Илк кетма-кетликлари аникланган бир неча юз оксиллар хакида маълумотлар китоб-атлас шаклида нашр килинганган эди (1-расм). 70 йиллар бошларига келиб аникланган кетма- кетликлар микдори шу кадар купайдики, уларнинг хажми туфайли бу маълумотларни китоб шаклида нашр килишнинг умуман иложи йук эди. Инсон мияси бундай ахборотларни тахлил кила олмаслиги ва кетма- кетликларни таккослаш учун махсус дастурлар керак була бошлади.




National Biomedical Кшаясн Foundation №00 16th Street Silvrr Spring, Marykttd

1. 
   расм. Оксил кетма-кетликлари ва уларнинг тузилиши буйича атлас-китоб 90-йилларда геномика фани пайдо була бошлади. Х,озирги кунга келиб бир канча организмлар, жумладан одам, сичкон, товук, курбака, бир канча балик турлари, чувалчанглар, юзлаб вируслар ва бактериялар хамда юзлаб усимлик турларининг геном кетма-кетликлари аникланди.¹ Бактерия геномининг укилиши - бу 2-3 тадкикотчидан ташкил топган гурухнинг вакт хисобида тахминан 1 йилдан кам муддатга туFри келадиган вазифасидир. Одам геноми карийб 3 млрд.га тенг харфлардан иборат булиб бу эса 15000 китоб томларига т^ри келади.² Уни “укиб чикит” эса биологлар учун Менделеевнинг химиклар учун яратилган даврийлик конунини очиш билан тенглаштирилади.
   

Шу боисдан хам бундай хажмдаги биологик маълумотларни тахлил килишда компьютер технологиясидан фойдаланила бошланди. Ген кетма- кетликларини тенглаштириш буйича биринчи алгоритм 1970 йилда яратилди. Компьютерлар ахборотларни виртуал маълумотлар базасида саклаш ва улар устида юкори тезликда операциялар утказиш имконини берди. Биоинформатика хам бошка замонавий фанлар сингари бир канча фанлар, яъни молекуляр биология, генетика, математика ва компьютер технологиялари фанлари бирлашуви асосида вужудга келди. Унинг асосий вазифаси бу биологик молекулалар, энг аввало нуклеин кислоталар ва оксиллар структура ва функциялари буйича маълумотларни тахлил килиш ва тизимлаштириш учун хисоблаш алгоритмларини ишлаб чикишдир.
ДНК нукеотид кетма-кетликларини секвенирлашнинг жадал усули ишлаб чикилгандан сунг маълумотлар базасида тупланаётган генетик ахборотлар хажми юкори тезлик билан орта бошлади. Информатика, лингвистика ва информация назарияси ютуклари генетик матнларни тахлил килиш имкониятларини очиб берди. Г еномиканинг бошка фан сохалари билан узаро боFлик холдаги ривожланиши организм ва хужайрада юз бераётган биологик жараёнларни тушунишнинг янги даражаси шакллантиришга имкон беради.
Биоинформатиканинг яралиш тарихи 13 асрларга бориб такалади. Математика тарихига Фибоначчи (Fibonacci) номи билан кириб келган ёш итальян Пизалик Леонардо (Leonardo of Pisa) биологик жараённинг биринчи математик моделини тузган холда куёнларниг купайиши туFрисидаги масалани тавсифлаб берган. ХХ асрнинг 20 йилларига келиб эса яна бир итальян олими Вито Вольтерра (Vito Volterra) “йирткич-улжа” куринишидаги икки биологик турнинг узаро харакати моделини яратди. 40 йиллар охирида
биологияга физик ва математиклар кириб кела бошлади. Биологиянинг замонавия тарихи 1953 йилдан, америка олимлари Жеймс Уотсон (James Watson) хамда Фрэнсис Крик (Francis Crick) томонидан ДНК нинг куш спираллиги кашф килинган даврдан бошланди. Агарда биринчи шахсий компьютер 1981 йилда ва интернет (World Wide Web) - 1991 йилда, яъни якиндагина яратилганлиги хисобга олинадиган булса, биоинформатика жадаллик билан ривожланаётганига гувох булиш мумкин.³
Бугунги кунга кадар биоинформатикага турлича таърифлар берилади, бирок асосан биоинформатика деганда турли биологик ахборотларни тахлил килишда компьютердан фойдаланиш тушунилади.⁴ Шунингдек «биоинформатика» термини майдони хам жуда кенгайди ва биологик объектлар билан боFлик барча математик алгоритмлардан хамда биологик тадкикотларда кулланиладиган ахборот-коммуникация технологияларидан фойдаланади. Биоинформатикада информатикдаги сингари амалий математик, статистика ва бошка аник фанлар усуллари кулланилади. Биоинформатика шунингдек биокимё, биофизика, экология, генетика ва катор табиий фанлар сохаларида файдаланилади.
Биоинформатика уз ичига куйидагиларни олади:

1. 
   киёсий геномикада компьютер тахлилининг математик усуллари (геном биоинформатикаси);
   
2. 
   оксил структураларини башорат килиш учун алгоритм ва дастурларни ишлаб чикиш (структуравий биоинформатика);
   
3. 
   мувофик хисоблаш услубиятлари стратегияси тадкикоти хамда информацион мураккабликнинг биологик тизимлар томонидан умумий бошкарилиши.
   

Амалий маънода биоинформатика - бу биологлар манфаатлари учун хизмат киладиган амалий фандир. Маълумотларни бирламчи тахлил килиш техник биоинформатика сохасига тегишлидир. Олинган маълумотларни каердадир саклаш ва улардан фойдаланиш имкониятларини таъминлаш лозим. Биоинформатикларнинг энг мураккаб ва шунинг билан бирга энг кизикарли булган машFулотлари бу геном хакидаги маълумотлар асосида аник тасдикланган натижалар олиш, яъни масалан; А оксили кандайдир функция бажаради, Б гени кайсидир жараёнда катнашади ва хо.лар. бу эса биоинформатика фанининг амалий ахамиятидан далолат беради.
Г еномика ва биоинформатика биология сохасининг куйидаги йуналишларида кулланилади:

• 
  геномика, транскриптомика ва протеомика;
  
• 
  ривожланиш биологиясида компьютер моделлаштириш;
  
• 
  ген тармокларининг компьютер тахлили;
  
• 
  популяцион генетикада моделлаштириш.
  

Геномика ва биоинформатика дори препаратларини лойихалаштириш муддатини 5-6 йилдан бир неча ойларга кискартиш имкониятини яратиб фармакология сохасига хам осонгина кириб борди. Шунингдек бу фан куплаб бошка тиббиётга ва биологияга оид фанлар билан интеграцияланди.
Бугунги кунда геномика ва биоинформатиканинг куйидаги булимлари мавжуд:

• 
  умумий биоинформатика;
  
• 
  клиник биоинформатика;
  
• 
  структуравий геномика;
  
• 
  функционал геномика;
  
• 
  фармакогеномика;
  
• 
  клиник протеомика;
  
• 
  функционал протеомика;
  
• 
  структуравий протеомика.
  

Г еномика ва биоинформатика усуллари ёрдамида катта хажмдаги биологик маълумотларни шунчаки тахлил килиш эмас, балки хар доим хам оддий тажрибаларда аниклаб булмайдиган конуниятларни исботлаш, генлар ва улар кодлайдиган оксиллар функцияларини башорат килиш, хужайрадаги генларнинг узаро таъсири моделини куриш, дори препаратларини яратиш мумкин.
Phi-X 174 фагининг 1977 йилда секвенирланганидан буён куплаб организмлар ДНК кетма-кетликлари аникланди ва маълумотлар базасига жойлаштирилди.⁵ Бу маълумотлар оксил кетма-кетликларини ва регулятор участкаларни аниклаш учун фойдаланилади. Маълумотлар микдорининг купайиши билан энди кетма-кетликларни кулда (вручную) тахлил килиш мумкин булмай колди. Ва хозирги кунда миллиардлаб жуфт нуклеотидлардан ташкил топган минглаб организмлар геномлари буйича кидирувлар олиб бориш учун компьютер дастурларидан фойдаланилади.
Йирик геномлар учун ДНК фрагментларини й^иш етарли даражада кийин вазифалардан хисобланади. Бу усул хозирда карийб барча геномлар учун кулланилади ва геномларни й^иш алгоритмлари биоинформатика сохасида бугунги куннинг долзарб муаммоларидан бири саналади. Геномда генларни ва регулятор элементларни автоматик тарзда кидириш генетик кетма-кетликларга компьютер тахлилини куллашда яна бир мисол була олади.
Геномика контекстида анотация - бу ДНК кетма-кетлигида генларни ва бошка объектларни маркировкалаш (нишонлаш) жараёнидир. Геномлар аннотации биринчи дастурий тизими Оуэн Уайт (Owen White) томонидан 1955 йилдаёк яратилган эди.
Эволюцион биология турларнинг келиб чикиш ва пайдо булишини, уларнинг даврлар буйича ривожланишини урганади. Информатика эволюцияни урганувчи биологларга бир неча жихатларда ёрдам беради:

1. 
   барча ДНКадаги узгаришларни урганган холда куп сонли организмлар эволюцияларини тадкик килишда;
   
2. 
   янада комплекс эволюцион ходисаларни урганиш имконини берувчи геномларни бир-бирига таккослашда;
   
3. 
   популяциялар компьютер моделларини куришда;
   
4. 
   куп микдордаги турлар хакида маълумотни уз ичига олувчи нашрларни кузатиб боришда.
   

Экотизимнинг биологик хилма-хилликлари гуёки бу бир томчи сув ёки бир ховуч тупрок, ёки Ер сайёрасининг барча биосфераси каби барча тирик турлардан иборат булган маълум бир мухитнинг тула генетик й^индиси сифатида аникланиши мумкин. Ихтисослаштирилган дастурий таъминот махсулотлари кидириш, визуализация килиш, ахборотни тахлил килиш ва энг мухими, натижаларни бошка тадкикотчилар билан булишда фойдаланилади.
Х,озирги замон илмий биологик адабиётида биоинформатика билан биргаликда “хисоблаш биологияси” ибораси хам учраб туради. Х,исоблаш биологияси - бу фан сохаси эмас, балки биологик жараёнларни урганиш учун компьютерлардан фойдаланишга услубий ёндашув хисобланади. Гарчи “хисоблаш биологияси” купрок алгоритмлар ва аник хисоблаш усулларини ишлаб чикишлар билан шуFуллансада хозирча “биоинформатика” ва “хисоблаш биологияси” ибораларидан тез-тез маънодош (синоним) сузлар сифатида фойдаланилмокда. Х,исоблаш биологиясида фойдаланиладиган барча усуллар яъни, масалан, гарчи биологик вазифалар билан боFлик булсада математик моделлаштириш - бу биоинформатика хисобланмайди.
Бундан ташкари математик биология хам мавжуд булиб, у хам биоинформатика сингари биологик муаммоларни ечишда ишлатилади, бирок унда кулланиладиган усуллар натижаси сон билан ифодаланмайди ва уларни амалга оширишда дастурий ва жихоз таъминоти талаб этилмайди.
Оксиллар фазовий тузилмаларини башорат килишда ишлатиладиган алгоритм ва дастурлар ишлаб чикиш билан шуFулланувчи сруктуравий биоинформатика бошкаларидан ажралиб туради.⁶ Шундай килиб биоинформатика хам анатомия, ботаника, вирусология, микробиология, цитология, палеонтология, физиология ва бошк. каби биология булимлари каторига кушилмокда.

2. 
   Замонавий биологик тад^и^отдарда геномика фанининг а^амияти. Геномика биологиянинг илмий тажрибалари асосида олинган натижаларни тахлил килади. Олинган маълумотларни тадкикотчи маълумотлар базасида мавжуд булган барча тупламлар билан солиштиради. Бордию, у узи аниклаган кетма-кетликни маълумотлар базасидан топа олмаса бунда у бу маълумотни шу жойга киритиб куяди ва бу билан базани янада бойитади. Маълумотлар базаси функцияларига саклаш, тизимлаштириш, ахборотларни янгилаб туриш унга кириш хукуки билан таъминлашлар киради. Бу операциялар эса катта кудратлардаги компьютерларни талаб килади.⁷
   

Шунингдек биологик мавзулар мажмуидаги илмий нашриётлар базалари хам мавжуд. Биология буйича исталган илмий журналнинг барча сонларида чикадиган хар бир макола маълумотлар базасига жойлаштирилади изланувчи уни интернет тармоFи оркали осон топиб олиши учун киска таъриф бериб куйилади (2-расм). Энг катта тиббий-биологик нашрлар on-line кутубхонаси PubMed сунгги 50 йил мобайнида 16 млн. дан ортикрок маколаларни уз ичига олади.
Интеграл маълумотлар базаси ва энциклопедиялар конкрет ген, оксил, органим ва хо. хакидаги барча маълумотларни узида жамлаш каби мухим функцияларни амалга оширади. Улар катта микдордаги бошка маълумотлар базалари ахборотларини умумлаштиради ва уни хамиша янгилаб туради.
Х,ар кандай янгидан укилган геном харфларнинг турли хил комбинацияларида такрорланувчи улкан кетма-кетликлар куринишида намоён булади. Биоинформатика бундай хилма-хилликдаги матндан генларни ажратиб олиш имкониятини беради. Геномдан генни ажратиб олиш каби бундай операция геномни белгилаш деб аталади.

% NCBI	A sendee of the National Libraiy of Medicine p у мД ^ and the National Institutes of Health www.pubmed.gov					|[Siqn In] [Reqisterl |
All Databases	PubMed Nucleotide	Protein Genome Structure OMIM	PMC		Journals Books |
1 Search PubMed	v for destabilase	[ Go 11 Clear | Save Search

File Edit View History Bookmarks lools Help


«•j http: //www. ncbi. nlm. nih. gov/sites/entre2?db=pubmed&cmd=search8dterm=destabilase