1. Insonlarga xos bo’lgan irsiy kasalliklar. Xromosoma kasalliklari Gen kasalliklari



Download 45 Kb.
bet3/4
Sana11.10.2022
Hajmi45 Kb.
#852381
1   2   3   4
Bog'liq
Tibbiyot genetikasi

GEN KASALLIKLARI
Gen kasalliklari gen mutatsiyalari natijasida bitta bitta yoki bir nechta genning о‘zgarishi bilan yuzaga chiqadi. Bitta genning о‘zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklarni monogen kasalliklar, bir nechta genlarning о‘zgarishidan kelib chiqadigan kasalliklarni esa poligen kasalliklar deyiladi. Gen kasalliklari bulgan kishilarning barchasida moddalar almashinuvining buzilishi kuzatiladi.
AMINOKISLOTALAR ALMASHINUVINING BUZILISHI
FenilketonuriY. Bu kasallikni birinchi bо‘lib F.Felling aniqlagan. U ikkita aqliy va jismoniy tomondan zaif bolalarning siydigini biokimyoviy usulda tekshirilganda juda kо‘p miqdorda pirovinograd kislotasi borligi ma’lum bо‘ladi.
AlkoptonuriY. Bu kasallikda fenilalanin va tirozinning keyingi kо‘rinishlarga о‘tish jarayoni (metabolizm) buziladi.
Albinizm. Bu kasallik tirozinni meloninga aylantiruvchi tirozinoza fermenti sintezini boshqaruvchi genning mutatsiyaga uchrashi xisobiga sodir bо‘ladi.
UGLEVODLAR ALMASHINUVINING BUZILISHI
Uglevodlar almashinuvining buzilishi bilan yuzaga chiqadigan kasalliklar xilma-xildir. Organizmdagi mono-, di- va polisaxaridlarni parchalovchi fermentning sintezida qatnashuvchi genning mutatsiyasi natijasida galaktozemiya, friktozuriya, pentozuriya, qand kasalligi va boshqa kasalliklar yuzaga chiqadi. Glikogenning tо‘planib qolishidan glikogeneza va uglevodlar aminining tо‘planishidan esa mukopolisaxaridoz kasalliklari paydo bо‘ladi.
LIPIDLAR ALMASHINUVINING BUZILISHI
Organizmda fosfolipid va glikolipidlarning parchalanishi fermentlar ishtirokida boradi. Fermentlar sintezini esa maxsus genlar boshqarib turadi. Bu genlar mutatsiyaga uchraganda fermentlar hosil bо‘lmaydi va organizmda lipidlar tо‘planib qoladi. Organizmda lipidlarning tо‘planishi esa kо‘pgina kasalliklarning paydo bо‘lishiga olib keladi (gangliozidoz, sfigomiyelinoz, glyukotserebrozidoz). Lipidlar almashinuvi buzilishidan asosan leykodistrofiya kasalliklari kelib chiqadi.



Download 45 Kb.

Do'stlaringiz bilan baham:
1   2   3   4




Ma'lumotlar bazasi mualliflik huquqi bilan himoyalangan ©hozir.org 2024
ma'muriyatiga murojaat qiling

kiriting | ro'yxatdan o'tish
    Bosh sahifa
юртда тантана
Боғда битган
Бугун юртда
Эшитганлар жилманглар
Эшитмадим деманглар
битган бодомлар
Yangiariq tumani
qitish marakazi
Raqamli texnologiyalar
ilishida muhokamadan
tasdiqqa tavsiya
tavsiya etilgan
iqtisodiyot kafedrasi
steiermarkischen landesregierung
asarlaringizni yuboring
o'zingizning asarlaringizni
Iltimos faqat
faqat o'zingizning
steierm rkischen
landesregierung fachabteilung
rkischen landesregierung
hamshira loyihasi
loyihasi mavsum
faolyatining oqibatlari
asosiy adabiyotlar
fakulteti ahborot
ahborot havfsizligi
havfsizligi kafedrasi
fanidan bo’yicha
fakulteti iqtisodiyot
boshqaruv fakulteti
chiqarishda boshqaruv
ishlab chiqarishda
iqtisodiyot fakultet
multiservis tarmoqlari
fanidan asosiy
Uzbek fanidan
mavzulari potok
asosidagi multiservis
'aliyyil a'ziym
billahil 'aliyyil
illaa billahil
quvvata illaa
falah' deganida
Kompyuter savodxonligi
bo’yicha mustaqil
'alal falah'
Hayya 'alal
'alas soloh
Hayya 'alas
mavsum boyicha


yuklab olish