|
Мембраны клеток также могут быть ключевыми элементами патогенеза генных болезней. Так, нарушение синтеза рецепторов андрогенов приводит при хромосомном наборе ХУ к развитию женского фенотипа, наличию семенников в брюшной полости и повышенному уровню андрогенов (синдром тестикулярной феминизации).
Важно подчеркнуть, что к одинаковой клинической картине заболевания могут привести нарушения мутации разных генов. Такие случаи называется генокопиями. Наряду с этим, хотя и редко, могут встречаться фенокопии генных болезней. Это те случаи, при которых повреждающие внешние факторы, действующие, как правило, внутриутробно, вызывают болезнь, сходную по клинической картине с наследственной.
Геномные мутации, связанные с изменением числа хромосом, и хромосомные мутации, связанные с изменением структуры хромосом, носят название хромосомных болезней. Как правило, при хромосомных болезнях нарушаются сбалансированный набор генов, нормальное развитие организма, что приводит к внутриутробной гибели эмбрионов и плодов, к врожденным порокам развития.
Хромосомные мутации – изменения общего количества хромосом в кариотипе, их структуры или сочетания структурных и количественных изменений. Количественные мутации кариотипа проявляются полиплоидией, гетероплоидией и анеуплоидией. Полиплоидия — кратное увеличение числа хромосом, гетероплоидия — большее или меньшее число хромосом в кариотипе, анеуплоидия — увеличение или уменьшение на одну хромосому. Такая патология сопряжена с аномалией расхождения хромосом, когда в одной из дочерних клеток лишняя хромосома, в другой же ее недостает.
Предрасполагающие факторы — старение гамет, неудовлетворительное хранение спермы, предназначенной для искусственного оплодотворения, задержка сроков оплодотворения самок, влияние лекарственных препаратов, внедрение вирусов.
Изменения структуры хромосом (хромосомные аберрации) проявляются транслокацией — обменом сегментами, инверсией — поворотом хромосомы на 180°, делецией — выпадением участка хромосомы. Наиболее часто встречающимися у животных и лучше изученными являются транслокации. Они передаются по наследству, а при изменениях больших участков хромосом могут завершиться эмбриональной или плодной смертностью, мумификацией плода или абортированием.
Факторы, вызывающие генные и хромосомные аберрации у животных, подразделяются на физические, химические, биологические.
Физические аберрации включают в себя механические воздействия, ионизирующие излучения, ультрафиолетовые лучи, термические факторы. Наибольшее же значение в ветеринарной патогенетике имеет ионизирующее излучение, поступающее из разных источников.
На генотип животных может влиять температура окружающей среды. Отмечено, что в тропических и субтропических районах плодовитость сельскохозяйственных животных ниже, чем в районах средних широт. Потомки морских свинок, помещенных в условия повышенной внешней температуры, имели такие генетические дефекты, как пупочная грыжа, недоразвитие почек, катаракта, гипоплазия резцов и др.
К химическим мутагенам, имеющим большое значение в ветеринарной практике, относят гербициды, применяемые в сельскохозяйственном производстве для борьбы с вредителями; добавки к кормам (консерванты и др.); природные компоненты растений и грибов (алкалоиды); нитриты и нитраты, особенно накапливаемые растениями при избыточном внесении в почву азотистых удобрений; некоторые лекарственные препараты.
В экспериментах на животных разных видов сравнительно хорошо изучены мутагенные и тератогенные (действующие на геном плода) свойства акридиновых соединений; цитостатических препаратов (колхицина, никотин-сульфата, афлатоксинов, этиламина, фенола, формальдегида, мочевины, циклофосфамида, теофилина и многих других); антибиотиков (тетрациктина, пенициллина, стрептомицина); избытка или дефицита витаминов.
К мутагенам биологического происхождения относят возбудителей некоторых вирусных и бактериальных инфекций, хотя в ветеринарной литературе очень мало сведении по взаимодействию между инфекционным началом и мутагенезом. Аномалии развития описаны при ринотрахеите крупного рогатого скота, вирусной дизентерии свиней, ньюкаслской болезни птиц, вирусном аборте лошадей, крупного рогатого скота, овец, лептоспирозе свиней и др.
Наиболее часто встречают следующие генетически обусловленные аномалии развития у сельскохозяйственных животных.
Альбинизм — наследуемая патология животных разных видов, характеризующаяся полным или частичным отсутствием пигмента (меланина) глаз и покровных тканей — кожи, волосяного покрова.
Пупочные грыжи чаще встречаются у крупного рогатого скота, свиней, лошадей. Первое сообщение о генетической обусловленности пупочных грыж у лошадей было еще в XVIII столетии. Наследственно обусловленные грыжи следует отличать от постэмбрионально приобретенных.
Атрезию (отсутствие) анального отверстия наблюдают у свиней, крупного рогатого скота, овец, лошадей. Наиболее часто эта генетически обусловленная патология встречается у свиней.
Укорочение нижней челюсти, или микрогения, — наследственно обусловленная патология, встречающаяся у крупного рогатого скота, лошадей, свиней, овец и коз, собак, птиц. Укорочение нижней челюсти у телят может сочетаться с укорочением верхней и пучеглазием (мопсовидность).
Спастический парез — широко распространенное, генетически обусловленное заболевание крупного рогатого скота. Встречается у животных многочисленных пород стран Запада и Востока. Клинически спастический парез выявляется уже в раннем постнатальном периоде, но может протекать латентно и проявиться у взрослых быков-производителей.
Установлена роль наследственности в этиологии массовых случаев рождения телят с летальным синдромом — бесшерстность, укорочение верхней челюсти, волчья пасть.
5. Роль конституции в патологии. Диатезы
Do'stlaringiz bilan baham: |
