Noyob variant assotsiatsiyasini o'rganish Tahrirlash To'liq genomlarni ketma -ketlikdagi tadqiqotlar, genom bo'ylab murakkab belgilar va kodlovchi va kodlanmagan noyob variantlar (kichik allel chastotasi (MAF) va lt%1) o'rtasidagi bog'liqlikni baholashga imkon beradi. Yagona variantli tahlillar odatda kamdan-kam variantlar bilan assotsiatsiyalarni aniqlash uchun kam quvvatga ega va bir nechta noyob variantlarning berilgan to'plamlarining ta'sirini birgalikda sinab ko'rish uchun variantlar to'plami testlari taklif qilingan. [104] SNP izohlari kamdan -kam uchraydigan funktsional variantlarga ustunlik berishga yordam beradi va bu izohlarni o'z ichiga olgan holda, genomning ketma -ketligi bo'yicha o'tkazilgan noyob tahlil variantlarining genetik assotsiatsiyasini kuchaytirish mumkin. [105]
Butun genom sekansining kiritilishi axloqiy ahamiyatga ega bo'lishi mumkin. [106] Bir tomondan, genetik testlar genetik tekshiruvdan o'tayotgan odamda ham, ularning qarindoshlarida ham oldini olish mumkin bo'lgan kasalliklarni aniqlashi mumkin. [106] Boshqa tomondan, genetik test genetik kamsitish, anonimlikni yo'qotish va otalikni aniqlamaslik kabi psixologik ta'sirlar kabi salbiy tomonlarga ega. [107]
Ba'zi axloqshunoslarning ta'kidlashicha, genetik tekshiruvdan o'tgan shaxslarning shaxsiy hayoti himoyalangan bo'lishi kerak. [106] Darhaqiqat, voyaga etmaganlar genetik tekshiruvdan o'tkazilganda, shaxsiy hayot bilan bog'liq muammolar alohida tashvish tug'dirishi mumkin. [108] Illumina kompaniyasining bosh direktori Jey Flatli 2009 yil fevral oyida "2019 yilga kelib chaqaloqlar tug'ilganda genlarini xaritalash odatiy holga aylanadi" deb ta'kidladi. [109] Genomlar sekansining potentsial ishlatilishi juda ziddiyatli, chunki u tibbiy genetika va genetik maslahat sohalarida yaxshi tasdiqlangan asemptomatik voyaga etmaganlarni bashoratli genetik tekshirish uchun o'rnatilgan axloqiy me'yorlarga ziddir. [110] [111] [112] [113] Genetika tekshiruvi uchun an'anaviy ko'rsatmalar iqtisodiy jihatdan samarali bo'lmaganidan oldin, kasallik bilan bog'liq genetik markerlarni sinab ko'rish imkoni paydo bo'lganidan beri, bir necha o'n yillar davomida ishlab chiqilgan. keng qamrovli genetik skrining.
Biror kishi butun genom sekvensiyasidan o'tganda, ular nafaqat o'zlarining DNK ketma-ketliklari, balki yaqin genetik qarindoshlarining ehtimoliy DNK ketma-ketliklari haqida ham ma'lumot beradi. [106] Bu maʼlumot qarindoshlarning hozirgi va kelajakdagi sogʻligʻiga xavf solishi haqida foydali bashoratli maʼlumotlarni koʻproq ochib berishi mumkin.[114] Demak, genetik tekshiruvdan o'tayotgan shaxslarning oila a'zolari qanday majburiyatlar borligi haqida muhim savollar tug'iladi. G'arbiy/Yevropa jamiyatida sinovdan o'tgan shaxslar odatda o'zlarining yaqin qarindoshlari bilan har qanday genetik tashxis bo'yicha muhim ma'lumotlarni baham ko'rishlari tavsiya etiladi, chunki nasl va boshqa yaqin qarindoshlar uchun genetik tashxisning ahamiyati odatda genetik tekshiruvdan o'tish uchun sabablardan biridir. birinchi o'rin. [106] Shunga qaramay, agar bemorlar bir xil kasallik mutatsiyasiga ega bo'lgan qarindoshlari uchun xavfi yuqori bo'lgan jiddiy genetik buzuqlik tashxisi haqida bemorlar ma'lumot berishdan bosh tortsa, katta axloqiy dilemma paydo bo'lishi mumkin. Bunday sharoitda klinisyen qarindoshlari tashxis haqida bilishni xohlashidan shubhalanishi mumkin va shuning uchun shifokor-bemorning maxfiyligi nuqtai nazaridan klinisyen manfaatlar to'qnashuviga duch kelishi mumkin. [106]
Ilmiy tadqiqot ishlarida butun genom ketma-ketligi qo'llanilganda ham maxfiylik bilan bog'liq muammolar paydo bo'lishi mumkin. Tadqiqotchilar tez -tez bemorlarning genotiplari va fenotiplari to'g'risida ma'lumotni lokusga xos ma'lumotlar bazalari kabi ommaviy ilmiy ma'lumotlar bazalariga kiritishlari kerak. [106] Lokusdagi ma'lumotlar bazalariga faqat anonim bemorlar haqidagi ma'lumotlar yuborilgan bo'lsa -da, bemorlar nodir kasallik yoki nodir missensiya mutatsiyasini aniqlagan taqdirda ham ularning qarindoshlari tomonidan aniqlanishi mumkin. [106] Sud -tibbiyotning ilg'or usullarini joriy etish bo'yicha jamoatchilik muhokamasi (masalan, DNKning ota -bobolari veb -saytlari va DNK fenotiplarini aniqlash usullari yordamida oilaviy ilg'or qidiruv) cheklangan, ajratilgan va yo'naltirilmagan. Sud -genetika va tibbiy genetika genomlarning ketma -ketligiga yaqinlashganda, genetik ma'lumotlar bilan bog'liq muammolar tobora bir -biriga bog'lanib bormoqda va qo'shimcha huquqiy himoyani o'rnatish zarur bo'lishi mumkin. [115]
Birinchi deyarli to'liq inson genomlari 2007 yilda Shimoliy-G'arbiy Evropadan kelib chiqqan ikkita amerikalik edi (J. Kreyg Venter 7,5 barobar, [116] [117] [118] va Jeyms Uotson 7,4 barobar). [119] [120] [121] Bundan keyin 2008 yilda anonim xan xitoylik erkak (36 marta), [122] Nigeriyalik yorubalik erkak (30 marta), [123] klinik ayol Gollandiyalik genetik (Marjolein Kriek) (7-8 marta) va Kavkaz leykemiyasi bilan og'rigan ayol (o'simta va normal to'qimalar uchun 33 va 14 barobar). [124] Stiv Djobs 100 000 dollar xarajat evaziga butun genomlari ketma-ketligini o'tkazgan birinchi 20 kishidan biri edi. [125] 2012 yil iyun holatiga ko'ra [yangilanish] 69 ta deyarli to'liq inson genomlari ommaga ochiq edi. [126] 2013-yil noyabr oyida ispaniyalik oila oʻzining shaxsiy genomik maʼlumotlarini Creative Commons jamoat mulki litsenziyasi ostida ommaga ochiq qildi. Ishga Manuel Korpas rahbarlik qildi va 23andMe va Pekin Genomika Instituti bilan to'g'ridan-to'g'ri iste'molchining genetik tekshiruvi natijasida olingan ma'lumotlar). Bu butun oila uchun Public Genomics ma'lumotlari to'plami deb ishoniladi. [127]
