Umumiy genom assotsiatsiyasi tadqiqotlari Tahrir Tadqiqotda butun genom ketma-ketligidan genom bo'yicha assotsiatsiya tadqiqotida (GWAS) foydalanish mumkin - bu kasallik yoki boshqa fenotip bilan bog'liq genetik variant yoki variantlarni aniqlashga qaratilgan loyiha. [90]
Diagnostik foydalanish Edit 2009 yilda Illumina o'zining birinchi butun genom sekvenserlarini chiqardi, ular faqat tadqiqot uchun foydalanishdan farqli ravishda klinik foydalanish uchun tasdiqlangan va akademik tibbiyot markazlari shifokorlari ulardan standart yondashuvlar yordam bera olmagan odamlarda nima noto'g'ri ekanligini tashxislash uchun jimgina foydalanishni boshladilar. [91] 2009 yilda Stenforddan Yuan Eshli boshchiligidagi guruh biomuhandis Stiven Quakning to'liq inson genomining klinik talqinini amalga oshirdi. [92] 2010 yilda Eshli guruhi genomning molekulyar otopsiyasi haqida xabar berdi [93] va 2011 yilda sharhlash doirasini Illumina platformasida birinchi bo'lib oila bo'lgan G'arb oilasi to'la -to'kis oilaga tarqatdi. [94] O'sha paytdagi genomning ketma -ketligi 19,500 AQSh dollarini tashkil qilgan, u bemorga hisoblab chiqilgan, lekin odatda tadqiqot granti evaziga bir kishi sug'urta kompaniyasidan kompensatsiya to'lash uchun ariza bergan edi. [91] Masalan, bitta bola uch yoshga toʻlgunga qadar 100 ga yaqin jarrohlik amaliyotiga muhtoj boʻlgan va uning shifokori muammoni aniqlash uchun butun genom sekvensiyasiga murojaat qilgan, buning uchun taxminan 30 kishidan iborat 12 bioinformatika boʻyicha mutaxassis, uchta sekvensiya ishtirok etgan. texnik, beshta shifokor, ikkita genetik maslahatchi va ikkita axloqshunos XIAPda keng tarqalgan muammolarni keltirib chiqaradigan noyob mutatsiyani aniqlash uchun. [91] [95] [96]
So'nggi paytlarda xarajatlarning pasayishi (yuqoriga qarang) tufayli genomlarning butun ketma -ketligi DNK diagnostikasida haqiqiy qo'llanma bo'lib qoldi. 2013-yilda 3Gb-TEST konsortsiumi DNK diagnostikasi sohasidagi ushbu yangiliklarga sog‘liqni saqlash tizimini tayyorlash uchun Yevropa Ittifoqidan mablag‘ oldi. [97] [98] Sifatni baholash sxemalari, Sog'liqni saqlash texnologiyalarini baholash va ko'rsatmalar qo'llanilishi kerak. 3Gb-TEST konsortsiumi diagnostika jarayonidagi eng murakkab bosqich sifatida ketma-ketlik ma'lumotlarini tahlil qilish va talqin qilishni aniqladi. [99] 2014 yil sentyabr oyida Afinada bo'lib o'tgan Konsortsium yig'ilishida Konsortsium bu so'zni o'ylab topdi genotranslyatsiya bu muhim qadam uchun. Bu qadam deb atalmish olib keladi genoreport. Ushbu hisobotlarning kerakli mazmunini aniqlash uchun ko'rsatmalar kerak.
Genomes2People (G2P), Brigham va Ayollar kasalxonasi va Garvard tibbiyot maktabi tashabbusi bilan 2011 yilda genomik ketma-ketlikni kattalar va bolalarning klinik yordamiga integratsiyalashuvini o'rganish uchun yaratilgan. [100] G2P direktori Robert C. Grin ilgari REVEAL tadqiqotini - Altsgeymer kasalligi uchun xavflarni baholash va ta'limni - bemorlarning Altsgeymer uchun genetik xavfini bilish haqidagi reaktsiyalarni o'rgangan klinik tadqiqotlar olib borgan. [101] [102]
2018 yilda San-Diegodagi Rady Bolalar Genomik Tibbiyot Instituti tadqiqotchilari, butun genomning tezkor ketma-ketligi (rWGS) o'tkir tibbiy yoki jarrohlik boshqaruvni (klinik yordam) o'zgartirish va o'tkir kasal chaqaloqlarda natijalarni yaxshilash uchun genetik kasalliklarni vaqtida tashxislashi mumkinligini aniqladilar. . Tadqiqotchilar 2016 yil iyulidan 2017 yil martigacha viloyat bolalar shifoxonasida o'tkir kasalli chaqaloqlarni retrospektiv kogortli tadqiqoti haqida xabar berishdi. Qirq ikkita oilaga irsiy kasalliklarning etiologik tashxisi uchun rWGS berilgan. rWGS diagnostik sezgirligi standart genetik testlar uchun 43% (42 chaqaloqning o'n sakkiztasi) va 10% (42 chaqaloqning to'rttasi) ni tashkil etdi (P = .0005). RWGSning klinik foydaliligi darajasi (31%, 42 go'dakning 13 tasi) standart genetik testlarga qaraganda ancha yuqori edi (2%, 42 P = .0015 biri). Diagnostik rWGS bo'lgan 11 (26%) chaqaloq kasallanishdan qochadi, bittasida o'lim ehtimoli 43% ga kamaydi va bittasi palliativ yordamni boshladi. O'n bir chaqaloqdan oltitasida boshqaruvdagi o'zgarishlar statsionar xarajatlarni 800 000-2 000 000 dollarga qisqartirdi. Bu topilmalar o'tkir kasal bemorlarda rWGS klinik foydaliligining oldingi tadqiqotini takrorlaydi va natijalar yaxshilanganligini va sog'liqni saqlash sohasidagi aniq tejashni ko'rsatadi. rWGS ushbu parametrda birinchi darajali test sifatida ko'rib chiqilishi kerak. [103]
