1. Gen va gen konsepsiyasi haqida tushuncha, allel va alternativ belgilar

2. Pro- va eukariot gen elementlarining asosiy tuzilishi. Ekzon va intronlar.
Prokariot organizmlarda gen strukturaviy yaxlit, butun bo‘ladi. Bunda genlar erkin yalang‘och holatda bo‘luvchi DNK molekulasining uzluksiz bo‘lagini tashkil etadi. Ularning genlarida genetik axborot uzluksiz kodlangan bo‘ladi. Ularni yaxlit genlar deb yuritiladi. Prokariotlar uchun genlarning nisbiy oddiy tuzilishi xarakterlidir. Shunday qilib bakteriyaning, fajing yoki virusning tarkibiy generi odatda bitta enzimatik reaktsiyani nazorat qiladi. Prokaryotlarga xos bo'lgan bir necha genlarni tashkil qilishning operon tizimi. Bir operonning genlari (metabolitning biosintezi izchil bosqichlarini amalga oshiruvchi oqsillarni (fermentlarni) kodlovchi 1, 2 yoki undan ko'p bog'laydigan tarkibiy genlardan tashkil topgan genetik materialning bir qismi, odatda 1 tizimli gen; elementlar) bakteriyalarning rishta xromosomasida joylashgan va ketma-ket yoki shunga o'xshash sintez reaktsiyalarini (laktoz, gistidin va boshqa operonlar) bajaradigan fermentlarni nazorat qiladi va nazorat qiladi. Bakteriyofaglar va viruslardagi genlarning tuzilishi asosan bakteriyalarga o'xshaydi, ammo ular murakkab va homogen genom bilan bog'liq. Misol uchun, genlar bir-biri bilan to'qnashib, faj va viruslarda topildi va eukaryotik viruslarning konakçı hujayraning metabolizmiga to'liq bog'liqligi genlarning ekson-intron tuzilishi paydo bo'lishiga olib keldi
. Eukariotik genlar, bakteriyalardan farqli o'laroq, intervalgacha mozaik tuzilishga ega. Kodlash ketma-ketligi (exons) kodlash (intron) bilan ajralib turadi. Exon [eng. ex (pressi) o'n -expression, expressiveness] - oqsilning asosiy tuzilishi haqida ma'lumotga ega bo'lgan genning bo'limi. Genda ekzonlar kodlash bo'lmagan hududlar bilan ajralib turadi - intronlar. Intron (lotin intervalidan) oqsilning asosiy tuzilishi haqida ma'lumot olib bormaydigan va ekson deb ataladigan kodlash hududlari orasida joylashgan bir bo'lak. Natijada, eukaryotlarning tizimli genlari mos keladigan mRNKdan ancha uzoqroq nukleotid ketma-ketliklariga ega, bu esa eksonlarga mos keladigan nukleotidlar ketma-ketligini ko'rsatadi. Transkriptsiya jarayonida gen haqida ma'lumot DNKdan exon va intronlardan tashkil topgan oraliq mRNAga yoziladi. Eukariot organizm genlari esa ayrim strukturaviy qismlarga bo‘lingan bo‘ladi. Ularni bo‘lingan genlar deyiladi. Eukariot genlari strukturaviy va funksional jihatidan ikkita guruhdan iborat: a) genetik kodga ega bo‘lgan nukleotidlar ekzonlar deb ataladi; b) genetik kodga ega bo‘lmagan nukleotidlar intronlar deyiladi. Ekzon va intron fragmentlari genda ketma-ket ma’lum tartibda joylashgan bo‘ladi. Eukariot genlarining funksional holatga kelishi uchun ularning tarkibidagi barcha intronlar qirqib olib tashlanib, barcha ekzonlar esa bir-biri bilan bo‘lingan genda joylashgan tartibda ulanib yaxlit gen holatiga keltiriladi.Prokariot hujayralar yagona DNK genomini saqlovchi gaploid organizmlardir. Prokariot hujayra DNKsi hamma oqsil va nuklein kislotalarni kodirlab xromosoma tarkibiga kiradi. Masalan, E.coli yagona xromosomaga ega bo‘lib, u DNK, RNK va oqsil komplekslarini o‘zida saqlaydi. DNK uzuksimon (yoki halqasimon) molekulaga ega bo‘lib, 4,6x106juft asos yoki 4600kv (k=kilo=ming, v=base-asosni) saqlaydi. Uzuk diametri taxminan 1mm. dagi uzuksimon molekula diametri 1mkmga teng bo‘lib, DNKsi hujayrada ixcham holda joylashgan. Eukariot hujayralar prokariot hujayralaridan murakkab tuzilgan bo‘lib, diploid holda bo‘ladi. E.colidan nematodalar DNKsi taxminan 40 marta, salamandrlar DNKsi 40000 marta katta. Odam hujayrasi DNKsi E.colidan 700 marta katta. Eukariot hujayralarda DNK hujayra yadrosining alohida fragmentlari bo‘lishi xromosomalarda joylashgan. DNK 400 dan (achitqida) 100000 kv (odamda) asosga ega. Agar ikki zanjirli DNKni bir chiziq bo‘ylab tizib chiqsak, u
juda uzayib ketgan bo‘lar edi. (masalan, odam hujayrasida 1,74m). shuning uchun xromosomalar kuchli kondensirlangan strukturaga ega, aks holda u yadroga sig‘magan bo‘lar edi. Eukariot hujayra DNKsi strukturasi jihatidan prokariot hujayra DNKsi strukturasiga juda o‘xshaydi. Ular bir-biridan molekulasining uzunligi va spetsifik nukleotid ketma-ketligining joylashuvi bilan farq qiladi. Masalan, E.coli 2000 struktura genga ega bo‘lib, har birining uzunligi 1500 juft asosga teng. Odam genomi 3x106genga ega bo‘ladigan bo‘lsa, bu 50000 atrofidagi juft asosga ega bo‘ladi. har xil organizmlarda genlar sonini har xil baholash mumkin, genning o‘rtacha uzunligi 1kv ga teng.